임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 13개월 남아. 2주 전부터 39-40℃의 고열이 지속되고, 식욕이 떨어지며 기운이 없습니다. 피부에 발진이 보이고, 복부가 불러왔습니다. 응급실 내원 시 활력 징후: 혈압 90/60 mmHg, 맥박 150회/분, 호흡 40회/분, 체온 39.8℃.신체검진: 창백하고, 전신에 미만성 발진, 간과 비장이 촉지됩니다.검사 결과: 혈색소(Hb) 8.0 g/dL, 백혈구(WBC) 2.1 x 10^9/L, 혈소판(Plt) 50 x 10^9/L, 페리틴(Ferritin) 15,000 ng/mL, 피브리노겐(Fibrinogen) 100 mg/dL (정상: 200-400), 트리글리세라이드(Triglyceride) 350 mg/dL.
진단적 접근: HLH가 강력히 의심됩니다. 가장 먼저 할 검사는 골수 천자(Bone marrow aspiration)로 혈구탐식 소견을 확인하는 것입니다. 동시에 혈청 CD25(용해성 IL-2 수용체)와 소용철소를 측정하고, 원인 규명을 위해 EBV PCR, 자가면역 검사(ANA, RF), 영상 검사(림프절/복부 CT) 및 림프종 배제를 위한 조직 검사를 고려합니다.
치료 계획: HLH 진단 기준(8개 중 5개 충족)을 만족하면 즉시 치료를 시작합니다. 초기 치료는 HLH 프로토콜(덱사메타손 + 에토포시드)입니다. 감염 원인이 EBV로 확인되면, 항바이러스제(간시클로비르 등)를 추가할 수 있으나, HLH 자체의 면역 억제 치료가 더 중요합니다. 치료 반응이 좋지 않거나 유전성 HLH가 의심되면 조혈모세포 이식을 준비합니다.
주의사항: HLH 치료 중 면역이 억제되어 감염 위험이 매우 높아집니다.예방적 항생제, 항진균제, 항바이러스제(PCP 예방)를 고려해야 합니다. 또한, 에토포시드의 골수 억제 작용으로 인해 수혈 지원이 빈번히 필요합니다.
레지던트 선배의 팁
"HLH 문제를 보면 '고열 + 간비종대 + 혈구감소'라는 트라이어드를 먼저 떠올리세요. 그리고 페리틴 수치가 10,000 ng/mL을 넘으면 HLH를 강력히 의심합니다. 소아에서 원인을 물을 때는 거의 무조건 EBV를 먼저 생각하세요. 성인에서는 림프종이 더 흔한 원인이 될 수 있다는 점도 기억해두세요!"