KMLE 핵심 해설
이 환자는 1세 남아로,
경미한 외상 후 심한 멍과 반복적인 관절 내 출혈(Hemarthrosis)을 보입니다. 혈액 검사에서
aPTT가 현저히 연장되었으나,
PT, 출혈 시간(BT), 혈소판 수치는 정상입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 반복적인 관절 내 출혈은
혈우병(Hemophilia)의 가장 특징적인 증상입니다. 혈액 검사 소견은
Pathognomonic! 내인성 응고 경로의 결함을 보여주며, 이는 Factor VIII(혈우병 A) 또는 Factor IX(혈우병 B) 결핍을 시사합니다. 따라서 가장 의심되는 진단은
혈우병 A 또는 B입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 혈우병은
X-연관 열성 유전 질환으로, 주로 남아에서 발현됩니다. 내인성 경로의 핵심 인자인 Factor VIII 또는 IX가 부족하면, aPTT 검사가 연장됩니다. 반면, 외인성 경로(PT 측정)와 혈소판 기능/수(BT, 혈소판 수)는 정상이므로, PT와 BT는 정상 범위를 유지합니다. 이는 혈우병의 전형적인 실험실 소견 패턴입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
- 감별 포인트! 폰빌레브란트병(vWD): 가장 흔한 유전성 출혈 질환이지만, 주로 점막 출혈(코피, 잇몸 출혈)이 특징이며, 심한 관절 내 출혈은 드뭅니다. 또한, vWD에서는 출혈 시간(BT)이 연장되는 것이 특징입니다.
- 특발성 혈소판 감소성 자반증(ITP): 혈소판 수가 감소하는 것이 핵심 병리이므로, 문제에서 정상이라고 명시된 혈소판 수와 모순됩니다. 주로 피부 점상출혈(Petechiae)이 나타납니다.
- 파종성 혈관 내 응고(DIC): 전신적인 응고 인자 소모가 일어나므로, PT와 aPTT가 모두 연장되고, 혈소판도 감소하는 것이 일반적입니다. 급성 중증 질환의 배경이 있어야 합니다.
- 비타민 K 결핍증: 비타민 K 의존성 응고 인자(II, VII, IX, X)가 영향을 받아, PT가 먼저 현저히 연장되고, 중증일 경우 aPTT도 연장될 수 있습니다. 신생아기에 호발합니다.