임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 7세 남아. 특별한 과거력 없음. 콩(Fava bean) 섭취 2일 후 급격히 얼굴이 창백해지고, 눈과 피부가 노래지며(황달), 소변 색깔이 콜라처럼 검게 변함(헤모글로빈뇨). 활력 징후는 안정적일 수 있으나, 중증 용혈 시 빈혈로 인한 빈맥, 호흡곤란이 나타날 수 있음.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 말초혈액도말 검사(Peripheral blood smear) - Heinz body, Bite cell 확인.
2. 확진 검사: G6PD 효소 활성도 측정. 주의: 급성 용혈 시 젊은 적혈구(레티클로사이트)가 증가하는데, 이 세포들은 G6PD 활성도가 상대적으로 높아 위음성 결과가 나올 수 있습니다. 따라서 확진은 용혈 사건이 진정된 후 2-3개월 뒤에 재검하는 것이 이상적입니다.
3. 추가 검사: 용혈 지표 확인(간접 빌리루빈 상승, LDH 상승, 합토글로빈 감소), 소변 검사(혈뇨 음성, 헤모글로빈뇨 양성).
치료 계획 (Management Plan):
1. 지지 요법: 급성 용혈은 대부분 자가 한정적(Self-limited)입니다. 충분한 수액 공급으로 신장 관류 유지 및 헤모글로빈뇨로 인한 급성 신손상 예방.
2. 수혈: 중증 빈혈로 인해 조직 저산소증 증상이 있을 경우 적혈구 수혈을 고려합니다.
3. 교육 및 예방: 회복 후 환자와 보호자에게 G6PD 결핍증에 대해 교육하고, 향후 콩(Fava bean) 및 금기 약물을 절대 피하도록 지도합니다. 약국에서 구입 가능한 나프탈렌 방충제도 위험합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning):
- 급성 용혈 위기 중에는 G6PD 효소 검사가 신뢰할 수 없으므로 임상 소견과 도말 소견으로 진단을 의심하고 치료합니다.
- 헤모글로빈뇨로 인해 급성 신손상(Acute Kidney Injury)이 발생할 수 있으므로 소변량과 신기능을 모니터링합니다.
레지던트 선배의 팁
"이 문제는 '콩'과 'Heinz body/Bite cell'이라는 두 개의 강력한 키워드가 나오면 거의 G6PD 결핍증입니다. 다른 용혈성 빈혈과 헷갈리지 마세요. 자가면역 용혈은 Coombs 양성, 구상적혈구증은 구상 적혈구, 겸상적혈구빈혈은 겸상 적혈구가 각각 특징이에요. KMLE에서는 이 도말 소견들의 짝꿍을 잘 묻습니다!"