정답 근거 TIF 2025는 ferritin 최소 3개월 간격과 8~10세부터 연례 간·심장 MRI를 권고하며 심근 T2*가 심부전 위험 평가에 중요하다고 설명합니다.
선택지 분석 1. 단일 혈청 철 값은 조직 철과다를 충분히 반영하지 못합니다. 2. 전신 추세와 장기별 철부하를 함께 평가하는 권고 계획입니다. 3. 골수검사는 철과다 추적의 표준 도구가 아닙니다. 4. 단순 X선은 심근 철을 정량하지 못합니다. 5. ferritin만으로 심근 철을 배제할 수 없습니다.
근거 자료
1TIF 2025: Iron Overload and Chelation in Transfusion-Dependent Beta-Thalassaemia
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 25세 남성, 주요 지중해 빈혈(β-thalassemia major) 진단 후 정기적 수혈 치료 중. 최근 피로감이 심해지고 간 효소 수치가 상승하여 시행한 MRI T2* 영상에서 간과 심장의 철분 침착 소견이 확인되었습니다.
진단적 접근:
1. 혈청 페리틴(Ferritin) 측정: 철분 저장 상태를 평가하는 기본 검사. 1000 ng/mL 이상이면 철분 제거 치료를 고려합니다.2. 심장 및 간 MRI T2*: 비침습적으로 주요 장기(특히 심장)의 철분 침착 정도를 정량화하는 표준 검사입니다.
치료 계획:- 1차 치료:Deferasirox 경구제를 하루 20-40 mg/kg 용량으로 시작합니다. 신기능을 모니터링하며 용량을 조절합니다.- 추적 관찰: 3-6개월마다 혈청 페리틴 수치와 MRI T2*를 반복 측정하여 치료 반응을 평가하고, 필요시 약제를 변경하거나 병용합니다(예: Deferasirox + Deferiprone).
주의사항: Deferasirox는 신장 손상과 간독성의 위험이 있어 정기적인 신기능(크레아티닌) 및 간 효소 검사가 필수입니다. Deferiprone는 과립구감소증(Agranulocytosis)의 위험이 있어 주기적인 혈액 검사가 필요합니다.
철분 과다 침착 (Iron Overload) — 만성 수혈이나 유전적 헤모크로마토시스 등으로 체내에 철분이 과도하게 축적된 상태. 심장, 간, 내분비선 등에 손상을 줍니다.
킬레이트 요법 (Chelation Therapy) — 금속 이온에 특이적으로 결합하는 킬레이트제를 투여하여, 체내에 축적된 과잉 금속 이온을 배설시키는 치료법입니다.
Deferasirox — 하루 1회 복용하는 경구용 3가 철 킬레이트제. 현재 철분 과다 침착 치료의 1차 선택지로, 대변을 통한 철분 배설을 유도합니다.
Deferiprone — 하루 3회 복용하는 경구용 철 킬레이트제. 심장 철분 제거 효과가 뛰어나다고 알려져 있으며, Deferasirox와 병용 요법으로도 사용됩니다.
혈청 페리틴 (Serum Ferritin) — 철분 저장 상태를 반영하는 주요 지표. 철분 과다 침착 치료의 시작 시점과 치료 효과 모니터링에 핵심적인 검사입니다.