(면역 파트 연관) 대부분의 혈소판 감소증(예: ITP, 베르나르-술리에)은 골수에서 보상적으로 '거대' 혈소판을 만듭니다. 유일하게 WAS(위스콧-올드리치)만 혈소판 생성 장애(WASP 유전자)로 인해 크기가 '작은' 혈소판(Microthrombocyte)이 관찰되며, 이는 ITP와 감별에 중요합니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 1세 남아로 습진(Eczema), 혈소판 감소증(Thrombocytopenia), 반복 감염의 3대 증상을 보입니다. 이는 위스콧-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS)의 전형적인 임상 양상입니다.
진단 및 병태생리: WAS는 X-연관 열성 유전병으로, WASP(Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) 유전자 돌연변이가 원인입니다. 이 단백질은 혈소판 및 림프구의 세포골격 재구성에 필수적이어서, 결핍 시 혈소판 생성과 림프구 기능에 심각한 장애가 발생합니다.
정답 근거: 핵심! WAS의 말초혈액도말검사에서 관찰되는 가장 특징적인 소견은 Pathognomonic! 미세 혈소판(Microthrombocyte)입니다. 이는 WASP 결핍으로 인해 골수에서 혈소판이 정상적으로 성숙하지 못하고 작은 크기로 방출되기 때문입니다. 혈소판 수는 감소하며(Thrombocytopenia), 크기는 정상보다 작습니다(평균 혈소판 용적(MPV) 감소).
오답 분석: 다른 혈소판 감소증과의 감별이 중요합니다.
① 감별 포인트! 거대 혈소판(Giant platelet)은 특발성 혈소판 감소성 자반증(ITP)이나 베르나르-술리에 증후군(Bernard-Soulier Syndrome)에서 보입니다. ITP는 파괴 증가에 대한 보상으로, 베르나르-술리에 증후군은 당단백 Ib/IX/V 복합체 결여로 인해 거대 혈소판이 특징입니다.
④ 무과립 혈소판(Gray platelet)은 회색 혈소판 증후군(Gray Platelet Syndrome), 즉 알파 과립 결핍에서 관찰됩니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 1세 남아. 출생 후 지속되는 심한 아토피성 습진, 쉽게 생기는 멍과 코피(혈소판 감소증), 폐렴, 중이염, 심지어 헤르페스 감염 등 반복적이고 심각한 세균/바이러스 감염력.
진단적 접근:
1. 가장 먼저: 말초혈액 검사(CBC)와 혈액도말검사. WAS를 의심한다면 혈소판 수 감소와 함께 MPV 감소(미세 혈소판)를 확인합니다.
2. 확진 검사: 유동세포분석법(Flow Cytometry)으로 림프구 표면 WASP 발현 감소 확인, 또는 WASP 유전자 분석.
치료 계획:
1. 지지 요법: 감염 예방(예방적 항생제, IVIG), 습진 관리, 출혈 시 혈소판 수혈.
2. 근본적 치료: 조혈모세포 이식(HSCT). 조기 이식이 장기 생존율을 높입니다.
주의사항: 혈소판 수혈 시, 동종면역 반응 및 폐색전증 위험이 있어 가능한 한 HLA-matched 혈소판을 사용합니다. 또한, WAS 환자는 림프구 증식성 질환(특히 림프종) 발생 위험이 높아 정기적인 추적 관찰이 필요합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.