임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 1세 남아, 2주간 39°C 이상의 지속적 고열. 검진상 간과 비장이 만져지고(간비종대), 혈액 검사에서 백혈구, 적혈구, 혈소판이 모두 감소된 범혈구 감소증, 그리고 매우 높은 페리틴 수치를 보입니다.
진단적 접근: HLH 진단은 2004년 진단 기준(HLH-2004)에 따릅니다. 다음 8가지 기준 중 5가지 이상을 만족해야 합니다: 1) 발열, 2) 비장비대, 3) 범혈구 감소증, 4) 고트리글리세라이드혈증 또는 저피브리노겐혈증, 5) 혈구탐식 소견(골수, 비장, 림프절), 6) NK세포 기능 저하 또는 결여, 7) 고페리틴혈증, 8) 가용성 CD25(용해성 IL-2 수용체) 상승. 이 환자는 이미 1,2,3,7번 기준을 충족하고 있습니다. 확진을 위해 골수 천자를 통한 혈구탐식 소견 확인과 NK세포 기능 검사, 가용성 CD25 측정이 필요합니다. 동시에 원인 규명을 위해 EBV PCR 검사가 필수적입니다.
치료 계획: HLH는 응급 상황입니다. 일단 진단이 의심되면 즉시 치료를 시작해야 합니다. 표준 초기 치료는 HLH-94 또는 HLH-2004 프로토콜에 따른 데크사메타손(dexamethasone)과 에토포시드(etoposide) 기반의 화학요법입니다. EBV 관련 HLH의 경우, 리툭시맙(rituximab, CD20 항체)을 추가하여 EBV 감염 B세포를 제거하는 것이 효과적일 수 있습니다. 최후의 수단으로 조혈모세포 이식이 고려됩니다.
주의사항: HLH는 빠르게 진행하여 다발성 장기 부전으로 사망에 이를 수 있습니다. "감염 치료만 하면 되겠지" 하고 지켜보다가 환자를 놓칠 수 있는 가장 위험한 질환 중 하나입니다. 고열과 범혈구 감소증이 지속될 때는 반드시 HLH를 의심해야 합니다.