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생후 9개월 영아가 지속 발열, 간비장비대, 두 계열 혈구감소, 고중성지방혈증과 ferritin 18,000 ng/mL로 치료받은 뒤 재발했다. NK 세포 탈과립 기능도 감소했다. 가족성 HLH를 확립하는 소견은?

• 1 JAK2 단일 체세포 병적 변이
• 2 FBN1 이형접합 병적 변이
• 3 CFTR 양대립유전자 병적 변이
• 4 PRF1 양대립유전자 병적 변이 ✓ 정답
• 5 HLA-B27 유전자 표지 양성

같은 주제 다음 문제1세 여아가 6개월 전부터 점차 창백해지고 활동량이 감소하여 내원했다. 신체검진상 결막이 창백하고 비장 비대 소견은 없었다. 혈액검사 Hb 6.5 g/dL, MC…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 소아과 각론 ]19,000원

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