생후 3개월 영아, 출생 직후부터 반복적인 심각한 피부 감염(농양)과 폐렴, 패혈증을 앓았다. 혈액 검사상 ANC가 지속적으로 150/mm³ 미만(중증 감소)이다. 골수 검사는 아래와 같다. 진단은?

SCN(코스트만 증후군, ELANE/HAX1 유전자)은 지속적인 중증 호중구 감소(ANC < 200)와 골수의 전골수구 단계 성숙 정지가 특징이며, G-CSF 치료가 필요하고 AML 이행 위험이 높습니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 3개월 영아로, 출생 직후부터 반복적인 심각한 피부 감염, 폐렴, 패혈증을 보입니다. 핵심 검사 소견은 절대 호중구 수(ANC)가 150/mm³ 미만으로 중증 감소되어 있고, 골수 검사에서 전골수구(Promyelocyte) 단계에서 성숙 정지(Maturation arrest)가 확인되었습니다.

진단 분석: 이러한 임상 양상(생후 조기 발현, 중증 감염)과 검사 소견(중증 호중구 감소 + 골수 성숙 정지)은 감별 포인트! 중증 선천성 호중구 감소증(Severe Congenital Neutropenia, SCN, 코스트만 증후군)을 가장 강력하게 시사합니다. SCN은 ELANE 또는 HAX1 유전자 돌연변이로 인해 호중구의 골수 내 성숙이 전골수구 단계에서 막혀 발생하는 선천성 면역결핍증입니다.

정답 근거: 정답은 ③ 중증 선천성 호중구 감소증(SCN)입니다. 진단의 핵심은 1) 생후 조기 발현의 중증/재발성 감염, 2) ANC < 200/mm³의 지속적 중성구감소증, 3) 골수 검사상 전골수구 단계의 성숙 정지라는 삼박자가 모두 들어맞기 때문입니다. 치료의 일차 선택은 G-CSF(필그라스티姆) 투여이며, 이는 호중구의 성숙과 방출을 촉진시킵니다. 중요한 점은 SCN 환자는 감별 포인트! 급성 골수성 백혈병(AML)로의 이행 위험이 높다는 것입니다.

오답 분석:
① 재생불량성 빈혈: 범혈구 감소증(pancytopenia)이 특징이며, 골수는 지방화로 인해 저형성(hypocellular)입니다. 이 환자는 호중구만 선택적으로 심하게 감소했고, 골수는 세포수가 정상일 수 있으나 성숙이 정지된 상태입니다.
② 급성 백혈병 (AML M3): 급성 전골수구성 백혈병(APL) 역시 전골수구가 비정상적으로 증식하지만, 이는 '성숙 정지'가 아닌 '악성 증식'입니다. 또한 말초혈액에서 호중구 감소 외에 폭발세포(blast)가 나타나고, 출혈 경향(DIC)이 두드러집니다. 이 환자의 임상상은 감염이 주 문제입니다.
④ 슈바크만-다이아몬드 증후군: 이는 췌장 외분비 기능 부전, 골수 기능 부전(주로 호중구 감소증 시작), 골격 이상을 특징으로 합니다. 호중구 감소는 있지만, 전형적으로 쇄골 두개 이형성증 등 골격 이상이 동반됩니다. 또한 골수는 저형성 소견을 보일 수 있습니다.
⑤ 백혈구 부착 결핍증(LAD): 이는 호중구의 수는 정상이지만, 부착/주화성(chemotaxis)에 필요한 CD18/CD11b 등 부착 분자의 결핍으로 인해 감염 부위로 이동하지 못하는 질환입니다. 따라서 ANC는 정상이며, 상처 치유 지연과 제대 탈락 지연이 특징적입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 3개월 남아. 출생 후 반복되는 피부 농양, 폐렴, 중이염, 구강 궤양으로 입원 치료를 여러 번 받음. 발달은 정상 범위. 가족력은 특이사항 없음.

진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 완전 혈구 계수(CBC)와 호중구 절대수(ANC) 계산. ANC < 200/mm³이면 SCN을 의심.
2. 확진 검사: 골수 천자 및 생검. 전골수구 단계에서 성숙 정지 소견 확인. 유전자 검사(ELANE, HAX1 등)로 확진.

치료 계획:
- 1차 치료: G-CSF(필그라스티姆) 일일 피하 주사. 목표는 ANC를 1,000/mm³ 이상으로 유지하여 감염을 예방하는 것.
- 감염 관리: 발열 시 즉시 광범위 항생제(경험적 치료) 시작. 예방적 trimethoprim-sulfamethoxazole 투여 고려.
- 장기적 모니터링: G-CSF에 반응하지 않거나 고용량이 필요한 경우, 또는 골수 이상 소견 발생 시 조혈모세포 이식을 고려. 정기적 골수 검사로 AML 이행 여부 감시.

주의사항: G-CSF 치료에도 불구하고 감염이 조절되지 않거나, 골수에서 모세포 증가 등 악성 변화 징후가 보이면 조혈모세포 이식을 긴급히 검토해야 합니다.