3개월 영아, 다른 기형은 없으나 심한 빈혈(Hb 5.0) 소견만 보인다. 백혈구와 혈소판 수치는 정상이다. 골수 검사상 적혈구계 전구세포(Erythroid precursor)만 선택적으로 거의 관찰되지 않았다. 진단은?

DBA는 선천성 '순수 적혈구 무형성증'(Pure red cell aplasia)으로, 백혈구/혈소판은 정상이나 적혈구계 생성만 장애가 있는 것이 특징입니다. (약 50%에서 스테로이드에 반응)

KMLE 핵심 해설 이 3개월 영아의 증례는 순수 적혈구 무형성증(Pure Red Cell Aplasia, PRCA)의 전형적인 소견을 보입니다. 핵심 포인트는 심한 빈혈이 있으나 백혈구와 혈소판 수치는 정상이고, 골수에서 적혈구계 전구세포만 선택적으로 결여되었다는 점입니다. 이는 적혈구 생성만이 선택적으로 억제된 상태를 의미하죠. Pathognomonic! 다이아몬드-블랙판 빈혈(Diamond-Blackfan Anemia, DBA)은 선천성(출생 시부터 또는 생후 1년 이내 발현) 순수 적혈구 무형성증의 대표적인 원인입니다. 약 50%의 환자에서 리보솜 단백질 합성에 관여하는 유전자(RPS19 등)의 돌연변이가 발견되며, 약 30-40%에서 신체 기형(특히 두부안면 기형, 엄지손가락 기형, 선천성 심장 질환 등)이 동반됩니다. 이 증례에서는 "다른 기형은 없다"고 명시되어 있지만, DBA 환자 중 약 절반은 기형 없이 빈혈만으로 발현하기도 합니다. 정답 근거 및 기전: DBA는 적혈구 전구세포의 세포자멸사(Apoptosis)가 증가하여 발생합니다. 골수 검사에서 적혈모구(Erythroblast)가 현저히 감소하거나 소실된 반면, 과립구계와 거핵구계는 정상인 것이 진단의 열쇠입니다. 치료는 코르티코스테로이드(Corticosteroid)가 1차 선택이며, 무반응 시 수혈과 조혈모세포 이식이 고려됩니다. 오답 분석: ① 감별 포인트! 재생불량성 빈혈(Aplastic Anemia, AA)은 범혈구 감소증(Pancytopenia)을 보입니다. 즉, 적혈구뿐만 아니라 백혈구와 혈소판도 모두 감소합니다. 이 환자는 백혈구와 혈소판이 정상이므로 AA는 맞지 않습니다. ② 철 결핍성 빈혈(Iron Deficiency Anemia, IDA)은 소아에서 흔하지만, 이 정도의 심한 빈혈을 보이기까지는 만성적인 실혈이 필요합니다. 또한 골수 검사에서 적혈구계 전구세포는 오히려 증식성 소견을 보이며, 철염색에서 철 결핍이 확인됩니다. ③ 일과성 적혈모구 감소증(Transient Erythroblastopenia of Childhood, TEC)은 후천적으로 발생하는 순수 적혈구 무형성증입니다. 주로 6개월~4세 사이의 이전에 건강했던 아이에게 바이러스 감염 후에 발생하며, 대개 1-2개월 내에 자연 회복됩니다. DBA와의 가장 큰 감별점은 발생 시기(후천성 vs 선천성)와 연령입니다. TEC는 생후 3개월 이전에는 매우 드뭅니다. ④ 신생아 용혈성 질환(Hemolytic Disease of the Newborn, HDN)은 주로 모체-태아 간의 혈액형 불일치(예: Rh, ABO)로 인한 용혈성 빈혈입니다. 특징은 간접 빌리루빈 상승으로 인한 황달과 망상적혈구증(Reticulocytosis)입니다. 이 환자는 골수에서 적혈구 생성 자체가 억제된 '무형성' 소견이므로 맞지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 3개월 남아. 주소: 창백함. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 심한 창백 소견 외 다른 기형 소견 없음. 혈액검사: Hb 5.0 g/dL (심한 빈혈), WBC 및 Platelet 정상. 골수천자: 적혈구계 전구세포 현저히 감소, 과립구계 및 거핵구계 정상. 진단적 접근: 1. 우선 검사: 말초혈액 도말 검사(망상적혈구 수치 확인), 혈청 철, 총 철 결합능(TIBC), 페리틴(Ferritin) 검사. 2. 확진 검사: 골수 검사가 필수적입니다. 순수 적혈구 무형성증을 확인하고, 다른 원인(백혈병, 골수이형성증후군 등)을 배제합니다. 3. 유전자 검사: DBA가 의심되면 RPS19, RPL5, RPL11 등의 리보솜 단백질 유전자 돌연변이 검사를 시행할 수 있습니다. 치료 계획: 1. 1차 치료: 프레드니솔론(Prednisone) 등의 코르티코스테로이드 투여. 반응을 보이는지 모니터링. 2. 지지 요법: 스테로이드 무반응 또는 불응인 경우 정기적인 적혈구 수혈. 철과잉증 예방을 위한 철킬레이트제(Deferasirox 등) 병행. 3. 근본적 치료: HLA 일치 형제 공여자가 있는 경우, 조혈모세포 이식(Hematopoietic Stem Cell Transplantation)이 유일한 치료법입니다. 주의사항: 스테로이드 장기 사용 시 성장 지연, 백내장, 당뇨, 골다공증 등의 부작용을 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 수혈 의존성 환자는 철과잉증으로 인한 심장, 간 기능 장애가 발생할 수 있습니다. 레지던트 선배의 팁 "소아 빈혈 문제에서 '백혈구/혈소판 정상 + 심한 빈혈 + 골수에서 적혈구계만 없음' 이 세 가지 키워드가 나오면 머릿속에 'DBA'가 떠올라야 해요. '선천성'과 '후천성'을 구분하는 TEC와 헷갈리기 쉬운데, TEC는 대개 6개월 이후, DBA는 1세 이전(특히 3개월 같은 젖먹이 시기)에 발현한다는 점을 기억하세요!"