정답 근거 2024 국제 합의문은 빈혈의 시기·망상적혈구감소·적혈구계 저형성과 유전학적 근거를 통합해 DBA 증후군을 진단하도록 권고합니다.
선택지 분석 1. 임상·혈액·골수 소견에 가장 부합합니다. 2. 다계열 혈구감소와 염색체 파손 소견이 더 전형적입니다. 3. 대개 감염 뒤 발생하고 선천기형과 영아 초기 발현 조합은 맞지 않습니다. 4. 골수 형태이상과 유전학적 특징이 달라 추가 감별이 필요합니다. 5. 대개 소구성이고 골수 적혈구계 선택적 저형성을 만들지 않습니다.
근거 자료
12024 International Consensus: Diamond-Blackfan Anemia Syndrome
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 3개월 남아. 주소: 창백함. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 심한 창백 소견 외 다른 기형 소견 없음. 혈액검사: Hb 5.0 g/dL (심한 빈혈), WBC 및 Platelet 정상. 골수천자: 적혈구계 전구세포 현저히 감소, 과립구계 및 거핵구계 정상.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 말초혈액 도말 검사(망상적혈구 수치 확인), 혈청 철, 총 철 결합능(TIBC), 페리틴(Ferritin) 검사.
2. 확진 검사:골수 검사가 필수적입니다. 순수 적혈구 무형성증을 확인하고, 다른 원인(백혈병, 골수이형성증후군 등)을 배제합니다.
3. 유전자 검사: DBA가 의심되면 RPS19, RPL5, RPL11 등의 리보솜 단백질 유전자 돌연변이 검사를 시행할 수 있습니다.
치료 계획:
1. 1차 치료: 프레드니솔론(Prednisone) 등의 코르티코스테로이드 투여. 반응을 보이는지 모니터링.
2. 지지 요법: 스테로이드 무반응 또는 불응인 경우 정기적인 적혈구 수혈. 철과잉증 예방을 위한 철킬레이트제(Deferasirox 등) 병행.
3. 근본적 치료: HLA 일치 형제 공여자가 있는 경우, 조혈모세포 이식(Hematopoietic Stem Cell Transplantation)이 유일한 치료법입니다.
주의사항: 스테로이드 장기 사용 시 성장 지연, 백내장, 당뇨, 골다공증 등의 부작용을 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 수혈 의존성 환자는 철과잉증으로 인한 심장, 간 기능 장애가 발생할 수 있습니다.
레지던트 선배의 팁
"소아 빈혈 문제에서 '백혈구/혈소판 정상 + 심한 빈혈 + 골수에서 적혈구계만 없음' 이 세 가지 키워드가 나오면 머릿속에 'DBA'가 떠올라야 해요. '선천성'과 '후천성'을 구분하는 TEC와 헷갈리기 쉬운데, TEC는 대개 6개월 이후, DBA는 1세 이전(특히 3개월 같은 젖먹이 시기)에 발현한다는 점을 기억하세요!"
다이아몬드-블랙판 빈혈 (Diamond-Blackfan Anemia) — 선천성 순수 적혈구 무형성증. 생후 1년 이내 발현하는 대표적 원인. 적혈구계 전구세포의 세포자멸사 증가가 기전. 약 50%에서 코르티코스테로이드에 반응.
순수 적혈구 무형성증 (Pure Red Cell Aplasia, PRCA) — 골수에서 적혈구계 전구세포만 선택적으로 감소 또는 소실된 상태. 백혈구와 혈소판 수치는 정상. 선천성(DBA)과 후천성(TEC, 약물 등) 원인이 있음.
일과성 적혈모구 감소증 (Transient Erythroblastopenia of Childhood, TEC) — 후천적으로 발생하는 순수 적혈구 무형성증. 주로 6개월~4세 건강한 아이에서 바이러스 감염 후 발생하며, 1-2개월 내 자연 회복됨. DBA와의 주요 감별 질환.
골수 검사 (Bone Marrow Examination) — 빈혈의 원인을 규명하는 데 필수적인 검사. DBA에서는 적혈모구가 현저히 감소하거나 없고, 과립구계와 거핵구계는 정상 소견을 보입니다.
코르티코스테로이드 — DBA의 1차 치료제. 프레드니솔론이 주로 사용되며, 약 50-70%의 환자에서 혈색상 호전을 보입니다. 장기 사용 시 부작용 관리가 중요.