혈액 질환

7세 남아, 범혈구 감소증과 함께, 양측 엄지손가락 기형(Thumb anomaly), 저신장, 피부의 카페오레 반점(Café-au-lait spot)이 관찰된다. 이 환자(판코니 빈혈)의 확진 검사는?

해설

판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 선천성 기형을 동반하는 유전성 재생불량성 빈혈로, DNA 복구(Repair) 결함이 원인입니다. DEB나 MMC 같은 DNA 손상 물질에 노출 시 염색체 파손이 현저히 증가하는 것을 확인하여 확진합니다.

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