임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 7세 남아. 특발성 증상 없음. 콩(Fava bean) 섭취 2일 후 급격히 창백해지고, 피부와 공막이 노랗게 변함(황달). 소변이 콜라색으로 변함(혈색소뇨).
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):1. 가장 먼저 할 검사: 급성 용혈을 확인하기 위한 검사 - 혈색소(Hb) 감소, 망상적혈구 수(Reticulocyte count) 증가, 간접 빌리루빈(Indirect bilirubin) 증가, 유리 혈색소(Haptoglobin) 감소, 소변 검사에서 혈색소뇨(Hemoglobinuria) 확인.2. 확진 검사: G6PD 효소 활성도 측정. 주의: 급성 용혈 위기 중이나 직후에는 젊은 망상적혈구(정상 G6PD 활성을 가짐)가 많아 위음성(false negative) 결과가 나올 수 있으므로, 회복 후 2-3개월 뒤에 재검하는 것이 좋습니다.
치료 계획 (Management Plan):- 급성기: 지지 요법. 심한 빈혈 시 수혈 고려. 수액 공급으로 신장 기능 보호.- 장기적 관리: 가장 중요한 것은 예방입니다. 환자와 보호자에게 산화제 유발 물질(특히 Fava bean, 술폰아미드 계열 항생제, 항말라리아제, 나프탈렌)을 피하도록 교육합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): G6PD 결핍증 환자에게는 산화제 성분의 약물을 절대 투여해서는 안 됩니다. 대표적인 금기 약물로는 프리마퀸(Primaquine), 다프손(Dapsone), 술파메톡사졸(Sulfamethoxazole), 나이트로푸란토인(Nitrofurantoin) 등이 있습니다.
레지던트 선배의 팁: "콩 먹고 콜라색 소변? 거의 G6PD 결핍증이라고 보면 돼요. 혈액도말에서 'Heinz body + Bite cell' 조합은 거의 확진 수준의 소견이에요. 단, G6PD 검사 타이밍에 주의하세요. 용혈 위기 중에 검사하면 젊은 적혈구 때문에 정상으로 나와서 놓칠 수 있어요!"