7세 남아, 콩(Fava bean)을 먹은 후 2일 뒤부터 급격히 창백해지고 황달, 콜라색 소변을 보였다. 말초혈액도말검사 소견은 아래와 같다. 진단은?

G6PD 결핍증은 X-염색체 열성 유전으로, 산화 스트레스(콩, 약물, 감염) 노출 시 급성 용혈이 발생하며, 변성된 헤모글로빈(Heinz body)과 이를 비장이 제거한 흔적(Bite cell)이 특징입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 콩(Fava bean) 섭취 후 급격한 창백, 황달, Pathognomonic!콜라색 소변을 보이며, 말초혈액도말에서 Heinz body와 Bite cell이 관찰됩니다. 이는 산화 스트레스에 의한 급성 용혈성 빈혈의 전형적인 소견입니다.

진단 (Diagnosis): 콩(Fava bean)은 강력한 산화제입니다. 이를 섭취한 후 급성 용혈이 발생한 배경에는 G6PD 결핍증(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)이 가장 의심됩니다. G6PD는 적혈구 내 산화 스트레스에 대항하는 NADPH를 생성하는 핵심 효소로, 이 효소가 결핍되면 산화 손상에 취약해집니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! G6PD 결핍증에서 산화 스트레스(콩, 술프라약물, 감염)가 가해지면, 헤모글로빈이 변성되어 불용성의 Heinz body를 형성합니다. 비장의 대식세포는 Heinz body를 포함한 적혈구 조각을 물어뜯듯이 제거하는데, 이 과정에서 Bite cell이 생성됩니다. Heinz body와 Bite cell의 동시 관찰은 G6PD 결핍증에 의한 급성 용혈을 시사하는 매우 특징적인 소견입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ① 유전성 구상 적혈구증(Hereditary Spherocytosis): 말초혈액도말에서 구형 적혈구(Spherocyte)가 특징이며, Heinz body나 Bite cell은 보이지 않습니다. 만성적인 용혈이 주 특징입니다.
감별 포인트! ③ 자가면역 용혈성 빈혈(Autoimmune Hemolytic Anemia, AIHA): 직접 항글로불린 검사(Direct Coombs test)가 양성이며, 혈액도말에서 구상 적혈구나 응집 현상이 관찰될 수 있지만, Heinz body는 일반적으로 보이지 않습니다.
감별 포인트! ④ 지중해 빈혈(Thalassemia): 헤모글로빈 합성 장애로 인한 만성 빈혈로, 표적 적혈구(Target cell)와 소적혈구증(Microcytosis)이 특징입니다. 급성 용혈의 원인은 아닙니다.
감별 포인트! ⑤ 겸상 적혈구 빈혈(Sickle Cell Anemia): 혈액도말에서 겸상 적혈구(Sickle cell)가 관찰되며, 산소 분압이 낮은 환경에서 겸상화되어 혈관 폐쇄 위기를 일으킵니다. Heinz body나 Bite cell은 특징이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 7세 남아. 특발성 증상 없음. 콩(Fava bean) 섭취 2일 후 급격히 창백해지고, 피부와 공막이 노랗게 변함(황달). 소변이 콜라색으로 변함(혈색소뇨).

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 급성 용혈을 확인하기 위한 검사 - 혈색소(Hb) 감소, 망상적혈구 수(Reticulocyte count) 증가, 간접 빌리루빈(Indirect bilirubin) 증가, 유리 혈색소(Haptoglobin) 감소, 소변 검사에서 혈색소뇨(Hemoglobinuria) 확인.
2. 확진 검사: G6PD 효소 활성도 측정. 주의: 급성 용혈 위기 중이나 직후에는 젊은 망상적혈구(정상 G6PD 활성을 가짐)가 많아 위음성(false negative) 결과가 나올 수 있으므로, 회복 후 2-3개월 뒤에 재검하는 것이 좋습니다.

치료 계획 (Management Plan):
- 급성기: 지지 요법. 심한 빈혈 시 수혈 고려. 수액 공급으로 신장 기능 보호.
- 장기적 관리: 가장 중요한 것은 예방입니다. 환자와 보호자에게 산화제 유발 물질(특히 Fava bean, 술폰아미드 계열 항생제, 항말라리아제, 나프탈렌)을 피하도록 교육합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): G6PD 결핍증 환자에게는 산화제 성분의 약물을 절대 투여해서는 안 됩니다. 대표적인 금기 약물로는 프리마퀸(Primaquine), 다프손(Dapsone), 술파메톡사졸(Sulfamethoxazole), 나이트로푸란토인(Nitrofurantoin) 등이 있습니다.

레지던트 선배의 팁: "콩 먹고 콜라색 소변? 거의 G6PD 결핍증이라고 보면 돼요. 혈액도말에서 'Heinz body + Bite cell' 조합은 거의 확진 수준의 소견이에요. 단, G6PD 검사 타이밍에 주의하세요. 용혈 위기 중에 검사하면 젊은 적혈구 때문에 정상으로 나와서 놓칠 수 있어요!"