15개월 남아, 하루에 생우유를 1,000mL 이상 마신다. 최근 창백해 보인다는 주소로 내원했다. 혈액 검사 소견은 아래와 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

과도한 생우유 섭취(철분 함량 낮고 흡수 방해), 소적혈구성 빈혈(MCV 감소), 적혈구 분포 폭 증가(RDW 증가), 저장철(Ferritin) 감소는 철 결핍성 빈혈의 전형적인 소견입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 15개월 남아로, 과도한 생우유 섭취(>1,000mL/일)와 소적혈구성 빈혈(MCV 68 fL 감소), 저장철 고갈(Ferritin 5 ng/mL 감소) 소견을 보입니다. 이는 철 결핍성 빈혈(Iron Deficiency Anemia, IDA)의 전형적인 임상 양상입니다.

핵심 기전: 생우유는 철분 함량이 낮을 뿐만 아니라, 칼슘이 철분 흡수를 방해합니다. 또한, 우유 단백질이 미세 장출혈을 유발할 수 있어 장기간 과다 섭취 시 철 결핍을 초래합니다. 검사상 RDW 증가는 철 결핍으로 인해 크기가 다양한 적혈구(anisocytosis)가 생성되고 있음을 의미하며, Ferritin 감소는 저장 철분이 고갈되었음을 직접적으로 보여주는 가장 특이적인 지표입니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 지중해 빈혈(Thalassemia) 역시 소적혈구성 빈혈을 보이지만, 저장철(Ferritin)은 정상 또는 증가하며, RDW는 정상인 경우가 많습니다. 또한 가족력이 중요합니다.
② 만성 질환 빈혈은 정세포성 또는 소세포성 빈혈을 보일 수 있지만, Ferritin은 정상 또는 증가하는 것이 특징입니다.
④ 납 중독은 소적혈구성 빈혈과 기저철결합능(TIBC) 감소를 보일 수 있어 IDA와 혼동될 수 있지만, 호염기성 반점(basophilic stippling)이 특징적이며, 혈중 납 농도 측정으로 진단합니다. 본 증례의 명백한 위험인자(생우유)와 부합하지 않습니다.
⑤ 재생불량성 빈혈은 범혈구 감소증(Pancytopenia)을 보이는 것이 특징이며, 소적혈구성 빈혈이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 15개월 남아, 하루 생우유 1,000mL 이상 섭취. 최근 창백해짐.
진단적 접근: 1. 가장 먼저: 철 결핍성 빈혈이 강력히 의심되므로, 철분 대사 검사(혈청 Ferritin, 철(Fe), 총철결합능(TIBC))를 시행합니다. Ferritin은 저장철의 가장 좋은 지표입니다.
2. 확진 및 감별: Ferritin 감소로 IDA가 확인되면, 원인 규명이 필수입니다. 이 연령대에서는 식이성 원인(과도한 우유 섭취)이 가장 흔하지만, 만성 실혈(예: 미세 장출혈)을 배제하기 위해 대변 잠혈 검사를 고려할 수 있습니다.
치료 계획: 1. 식이 교정: 하루 우유 섭취량을 500mL 이하로 제한하고, 철분이 풍부한 식품(육류, 녹색채소, 강화곡물)을 섭취하도록 합니다.
2. 철분 보충제: 경구 철분제(Elemental iron 3-6 mg/kg/day)를 투여합니다. 치료 반응은 1-2주 후 망상적혈구 수의 증가로 확인할 수 있으며, Hb 정상화에는 수개월이 걸립니다.
주의사항: 철분제는 공복에 비타민C(오렌지 주스)와 함께 복용하면 흡수가 증가합니다. 우유나 칼슘제와 동시 복용은 흡수를 방해하므로 피해야 합니다.