10세 남아, 원인 불명의 실신(Syncope)으로 내원했다. 심전도상 V1 유도에서 'Epsilon wave'(QRS 후미의 작은 파형)가 관찰되고, 심초음파상 우심실이 확장되고 기능이 저하되어 있다. 진단은?

ARVC(또는 ARVD)는 우심실 심근이 지방/섬유 조직으로 대체되어 우심실 기능 부전, 심실 부정맥(VT), 실신, 급사를 유발하는 유전성 심근병증입니다. Epsilon wave는 ARVC의 특징적인 ECG 소견입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 10세 남아로 원인 불명의 실신을 주소로 내원했습니다. 심전도에서 Pathognomonic!인 Epsilon wave가 V1 유도에서 관찰되고, 심초음파에서 우심실 확장 및 기능 저하가 확인되었습니다. 이러한 소견들은 부정맥 유발성 우심실 심근병증(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC)을 강력하게 시사합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! ARVC는 우심실 심근 세포가 점진적으로 지방 조직과 섬유 조직으로 대체되는 유전성 질환입니다. 이로 인해 우심실 벽이 얇아지고 확장되며, 전기적 불안정성이 생겨 심실 빈맥(VT)과 같은 생명을 위협하는 부정맥을 유발합니다. 실신은 이러한 부정맥에 의한 일시적인 뇌 관류 저하 때문입니다. Epsilon wave는 지연된 우심실 전도(늦게 활성화되는 심근 섬유)에 의해 발생하는 QRS 복합체 후미의 작은 돌출파로, ARVC의 주요 진단 기준 중 하나입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ①번 긴 QT 증후군(LQTS)은 심전도에서 QT 간격이 연장되는 것이 특징이며, Epsilon wave와는 무관합니다.
②번 비후성 심근병증(HCM)은 주로 좌심실, 특히 심실 중격의 비대가 특징이며, 심초음파 소견이 정반대입니다.
④번 브루가다 증후군(Brugada syndrome)은 V1-V3 유도에서 우각 블록 패턴과 ST 분절 상승(coved type)이 특징이며, 구조적 심장병이 없는 것이 특징입니다.
⑤번 급성 심근염은 감염 후 발생하며, 심초음파상 전반적인 심실 기능 저하를 보일 수 있지만, 특이적으로 우심실만 침범하거나 Epsilon wave를 보이지는 않습니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm)
1. 진단: 임상 증상(실신, 심실빈맥), 가족력, 심전도(Epsilon wave, T-wave inversion in V1-V3), 심초음파/심장 MRI(우심실 구조/기능 이상), 심근 생검을 종합한 Task Force Criteria로 진단합니다.
2. 치료: 부정맥 예방 및 급사 방지가 목표입니다. 1차 치료는 이식형 제세동기(ICD) 삽입입니다. 약물로는 베타차단제, 소탈롤, 아미오다론 등을 사용할 수 있습니다. 카테터 절제술도 고려됩니다.
3. 생활 관리: 격렬한 운동은 절대 금기입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 10세 남아. 운동 중 또는 정서적 흥분 후 발생한 원인 불명의 실신 1회. 가족력에서 젊은 나이에 급사한 사례 있음. 신체검진상 특이 소견 없음.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 12-유도 심전도(ECG) - Epsilon wave, 우측 전도장애 패턴 확인.
2. 확진/추가 영상 검사: 심초음파(Echo) -> 심장 자기공명영상(MRI) : 우심실 확장, 운동 이상, 지방 침윤 평가.
3. 유전자 검사: 플라코필린(Plakophilin), 데스모플라킨(Desmoplakin) 등 데스모좀(desmosome) 관련 유전자 돌연변이 검사.
치료 계획 (Management Plan): ICD 삽입 적응증 평가(심실빈맥 병력, 실신, 심실 기능 심각한 저하 등). 베타차단제(예: 나돌롤) 시작. 환자 및 가족에게 운동 제한(경쟁적/격렬한 운동 금지) 교육.
주의사항 (Contraindications & Warning): 디곡신(Digoxin)은 부정맥을 악화시킬 수 있어 사용을 피해야 합니다. 운동은 주요 유발 인자이므로 철저히 제한해야 합니다.
레지던트 선배의 팁: "ARVC는 '우심실'이 문제라는 점을 기억하세요. 그래서 심전도 소견도 V1-V3 같은 우측 유도에서, 심초음파 소견도 우심실에서 나옵니다. Epsilon wave는 작아서 잘 안 보일 수 있어요. 확대해서 자세히 봐야 발견하는 경우가 많습니다."