KMLE 핵심 해설
이 신생아는 생후 1일째부터 심한 청색증과 호흡 곤란을 보이며, 산모의 리튬(Lithium) 복용력이 있습니다. 흉부 X-ray에서 매우 현저한 심비대('Box-shaped' heart)와 폐 혈류 감소를 보입니다. 이 모든 소견은 엡스타인 기형(Ebstein's anomaly)을 가장 강력하게 시사합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 엡스타인 기형은 삼첨판막의 일부 또는 전부가 우심실 쪽으로 하방 전위되는 선천성 심기형입니다. 이로 인해 기능적 우심실의 크기가 줄어들고, 확장된 우심방(진성 우심방 + 심방화된 우심실 일부)이 'Box-shaped' 또는 'balloon-shaped' 심장 그림자를 만듭니다. 또한, 삼첨판 폐쇄부전이 동반되어 우심방압이 상승하고, 난원공 개존(PFO)을 통해 우좌 단락이 발생해 청색증을 유발합니다. 폐 혈류 감소는 기능적 우심실의 박출량 감소 때문입니다. 산모의 리튬 복용은 태아 심기형, 특히 엡스타인 기형과 삼첨판 폐쇄의 위험을 증가시키는 잘 알려진 위험 인자입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ①번 총 폐정맥 환류 이상(TAPVR)은 폐 혈류가 증가하는 청색증 심질환이며, X-ray에서 'Snowman sign'이 특징입니다. 감별 포인트! ②번 삼첨판 폐쇄(Tricuspid atresia)는 폐 혈류 감소를 보이지만, X-ray에서 심장 크기는 정상이거나 약간 커질 뿐 'Box-shaped'는 아닙니다. 감별 포인트! ④번 폐동맥 폐쇄(Pulmonary atresia with intact VSD)도 심한 청색증과 폐 혈류 감소를 보이지만, 심장 크기는 보통 정상입니다. 감별 포인트! ⑤번 대혈관 전위(TGA)는 생후 초기 가장 흔한 청색증 심질환이지만, 폐 혈류는 증가하며, X-ray에서 심장은 'Egg-on-a-string' 모양을 보입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 1일 신생아. 출생 직후부터 심한 청색증, 빈호흡, 신음호흡. 산모력: 임신 중 양극성 장애로 리튬 복용.진단적 접근: 1) 가장 먼저: 산소 포화도(Pre- & Post-ductal), 심전도(ECG). 2) 확진 검사: 심초음파(Echocardiography) - 삼첨판의 하방 전위와 심한 우심방 확장을 확인.치료 계획: 초기에는 프로스타글란딘 E1(PGE1) 투여로 동맥관 개존을 유지하여 폐 혈류를 보조합니다. 중증도에 따라 삼첨판 성형술, Glenn 술식, Fontan 술식 등 단계적 수술이 필요합니다.주의사항: 리튬은 임신 첫 삼분기(First trimester)에 태아 심장 기형 위험을 가장 높입니다. 임신 가능성이 있는 여성에게는 반드시 피임과 위험성 교육이 필요합니다.