생후 1일 된 신생아, 출생 직후부터 심한 청색증과 호흡 곤란. 산모는 임신 중 리튬(Lithium)을 복용하였다. 흉부 X-ray상 심비대가 매우 현저하며('Box-shaped' heart), 폐 혈류는 감소되어 있다. 가장 의심되는 진단은?

산모의 임신 초기 리튬(Lithium) 복용은 태아의 엡스타인 기형(Ebstein's anomaly) 발생 위험을 높이는 것으로 알려져 있습니다. 엡스타인 기형은 삼첨판막 하방 전위와 심한 우심방 확장을 특징으로 합니다.

KMLE 핵심 해설 이 신생아는 생후 1일째부터 심한 청색증과 호흡 곤란을 보이며, 산모의 리튬(Lithium) 복용력이 있습니다. 흉부 X-ray에서 매우 현저한 심비대('Box-shaped' heart)와 폐 혈류 감소를 보입니다. 이 모든 소견은 엡스타인 기형(Ebstein's anomaly)을 가장 강력하게 시사합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 엡스타인 기형은 삼첨판막의 일부 또는 전부가 우심실 쪽으로 하방 전위되는 선천성 심기형입니다. 이로 인해 기능적 우심실의 크기가 줄어들고, 확장된 우심방(진성 우심방 + 심방화된 우심실 일부)이 'Box-shaped' 또는 'balloon-shaped' 심장 그림자를 만듭니다. 또한, 삼첨판 폐쇄부전이 동반되어 우심방압이 상승하고, 난원공 개존(PFO)을 통해 우좌 단락이 발생해 청색증을 유발합니다. 폐 혈류 감소는 기능적 우심실의 박출량 감소 때문입니다. 산모의 리튬 복용은 태아 심기형, 특히 엡스타인 기형과 삼첨판 폐쇄의 위험을 증가시키는 잘 알려진 위험 인자입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 총 폐정맥 환류 이상(TAPVR)은 폐 혈류가 증가하는 청색증 심질환이며, X-ray에서 'Snowman sign'이 특징입니다.
감별 포인트! ②번 삼첨판 폐쇄(Tricuspid atresia)는 폐 혈류 감소를 보이지만, X-ray에서 심장 크기는 정상이거나 약간 커질 뿐 'Box-shaped'는 아닙니다.
감별 포인트! ④번 폐동맥 폐쇄(Pulmonary atresia with intact VSD)도 심한 청색증과 폐 혈류 감소를 보이지만, 심장 크기는 보통 정상입니다.
감별 포인트! ⑤번 대혈관 전위(TGA)는 생후 초기 가장 흔한 청색증 심질환이지만, 폐 혈류는 증가하며, X-ray에서 심장은 'Egg-on-a-string' 모양을 보입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 1일 신생아. 출생 직후부터 심한 청색증, 빈호흡, 신음호흡. 산모력: 임신 중 양극성 장애로 리튬 복용.
진단적 접근: 1) 가장 먼저: 산소 포화도(Pre- & Post-ductal), 심전도(ECG). 2) 확진 검사: 심초음파(Echocardiography) - 삼첨판의 하방 전위와 심한 우심방 확장을 확인.
치료 계획: 초기에는 프로스타글란딘 E1(PGE1) 투여로 동맥관 개존을 유지하여 폐 혈류를 보조합니다. 중증도에 따라 삼첨판 성형술, Glenn 술식, Fontan 술식 등 단계적 수술이 필요합니다.
주의사항: 리튬은 임신 첫 삼분기(First trimester)에 태아 심장 기형 위험을 가장 높입니다. 임신 가능성이 있는 여성에게는 반드시 피임과 위험성 교육이 필요합니다.