신생아, 출생 직후부터 심한 청색증. 흉부 X-ray상 폐 혈류가 현저히 감소되어 있다. 심초음파상 우심실은 매우 작고(Hypoplastic), 삼첨판막이 폐쇄되어 있으며(Atretic), ASD와 VSD를 통해 혈류가 유지된다. ECG상 좌축 편위를 보인다. 진단은?

삼첨판 폐쇄(TA)는 우심방에서 우심실로 가는 혈류가 없어 우심실이 형성 부전(Hypoplastic)됩니다. 생존을 위해 ASD(필수)와 VSD(폐 혈류 유지)가 필요하며, 청색증형 심질환 중 유일하게 좌축 편위(ECG)를 보이는 것이 특징입니다.

KMLE 핵심 해설 이 신생아는 출생 직후부터 심한 청색증을 보이고, 흉부 X-ray에서 폐 혈류 감소 소견을 보입니다. 심초음파 소견이 가장 중요한 단서입니다: 삼첨판 폐쇄(Tricuspid Atresia)로 인해 형성 부전된 작은 우심실(Hypoplastic RV)이 확인되었으며, 생명을 유지하기 위해 심방중격결손(ASD)과 심실중격결손(VSD)이 필수적으로 동반됩니다. 또한, Pathognomonic! ECG에서 좌축 편위(Left Axis Deviation)를 보이는 것은 삼첨판 폐쇄의 매우 특징적인 소견입니다. 이 모든 증상과 검사 소견이 삼첨판 폐쇄의 전형적인 임상 양상과 정확히 일치합니다. 정답 근거 및 기전 핵심! 삼첨판 폐쇄는 우심방과 우심실 사이의 혈류가 완전히 차단된 상태입니다. 이로 인해 전신 정맥혈이 우심방으로 돌아와도 우심실로 갈 수 없어, 심방중격결손(ASD)을 통해 좌심방으로 우-좌 단락(RL shunt)이 발생합니다. 좌심방에서 혼합된 혈액은 좌심실을 거쳐 대동맥과 심실중격결손(VSD)을 통해 형성 부전된 우심실 및 폐동맥으로 흘러가 폐 혈류를 유지합니다. 이 독특한 혈류 경로 때문에 좌심실이 주 펌프 역할을 하게 되고, 이는 ECG상 좌측 심실 비대 및 좌축 편위로 나타납니다. 폐 혈류는 VSD의 크기에 의존하므로, VSD가 작으면 폐 혈류가 현저히 감소하여 심한 청색증을 유발합니다. 오답 분석 ① 감별 포인트! 활로씨 4징(TOF): 역시 폐 혈류 감소와 청색증을 보이지만, 심초음파에서 큰 VSD와 폐동맥 협착, 우심실 비대가 특징이며, ECG는 우축 편위를 보입니다. 삼첨판은 정상입니다. ② 감별 포인트! 대혈관 전위(TGA): 생후 즉시 청색증이 나타나지만, 폐 혈류는 정상이거나 증가하는 것이 특징입니다. 대동맥과 폐동맥의 위치가 바뀌어 있으나, 삼첨판과 우심실은 정상적으로 발달되어 있습니다. ④ 감별 포인트! 엡스타인 기형(Ebstein's Anomaly): 삼첨판의 이상이 있지만, 폐쇄가 아닌 변위로 인해 거대한 우심방과 기능 부전을 보입니다. ECG는 우심방 비대(P pulmonale)와 우속지阻滞(RBBB) 패턴이 특징이며, 청색증의 정도는 다양합니다. ⑤ 감별 포인트! 단심실(Single Ventricle): 두 개의 심실 중 하나가 형성 부전되어 하나의 기능적 심실만 있는 상태입니다. 삼첨판 폐쇄도 단심실의 한 형태로 분류될 수 있지만, 문제에서 명시적으로 "삼첨판 폐쇄"와 "형성 부전된 우심실"을 언급했으므로, 더 구체적인 진단인 ③번이 정답입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 만삭아, 생후 수분 내에 심한 청색증 발생. 호흡 곤란은 없거나 경미함(소위 "Happy cyanotic infant"). 심잡음이 들릴 수도, 들리지 않을 수도 있습니다. 진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 초음파 심장조영술(Echocardiography). 구조적 이상을 직접 확인할 수 있는 확진 검사입니다. 2. 보조 검사: 흉부 X-ray(폐 혈류 감소 확인), ECG(좌축 편위 확인), 말초 산소 포화도(Pulse Oximetry) 모니터링. 치료 계획: 1. 응급/초기 관리: 프로스타글란딘 E1(PGE1) 정주. 동맥관 개존(PDA)을 유지시켜 폐 혈류를 증가시키고, 생명을 유지하는 핵심 치료입니다. 2. 확정적 수술: 단계적 수술(Fontan 수술)을 목표로 합니다. 신생아기에는 체폐 단락술(Systemic-to-Pulmonary Shunt, e.g., BT shunt)을 시행하여 폐 혈류를 확보합니다. 주의사항: PGE1 투여 시 무호흡(Apnea) 부작용에 주의해야 합니다. 환기를 준비해야 합니다. 핵심 알고리즘 생후 심한 청색증 + 흉부 X-ray 폐 혈류 감소 → 의심: TOF, 삼첨판 폐쇄, 폐동맥판 폐쇄 등
→ ECG에서 좌축 편위 확인 → 삼첨판 폐쇄 강력 의심
→ 심초음파로 삼첨판 폐쇄, 형성 부전 RV, ASD, VSD 확인 → 확진
→ 즉시 PGE1 투여 → 체폐 단락술(BT shunt) 계획 감별 진단 table

질환	청색증	폐 혈류(X-ray)	ECG 특징	핵심 병리
삼첨판 폐쇄	생후 즉시, 심함	감소	좌축 편위	삼첨판 무형성, 형성 부전 RV, ASD/VSD 필수
활로씨 4징(TOF)	점진적/발작적	감소	우축 편위	VSD + 폐동맥 협착 + 우심실 비대 + 대동맥 기승
대혈관 전위(TGA)	생후 즉시, 심함	정상/증가	우심실 비대	대동맥-우심실, 폐동맥-좌심실 연결
엡스타인 기형	가변적	정상/감소	거대 P파, RBBB	삼첨판 판막 하방 변위, 거대 우심방

약물 포인트 - 프로스타글란딘 E1 (Alprostadil) - 기전: 동맥관의 평활근을 이완시켜 개존 상태를 유지. - 적응증: 폐혈류 또는 체혈류가 동맥관에 의존하는 폐쇄성 심질환 (삼첨판 폐쇄, 폐동맥판 폐쇄, 중증 폐동맥 협착, 대동맥 축착 등). - 주요 부작용: 감별 포인트! 무호흡(Apnea), 발열, 경련. 무호흡은 용량 의존적이므로 최소 유효 용량 사용. KMLE 족보 암기법 - 청색증 + 폐 혈류 감소 + 좌축 편위 = 삼첨판 폐쇄 (암기: "삼(3)판이 좌(左)로 기울었다") - 삼첨판 폐쇄 생존 3요소: ASD (필수) + VSD (필수) + PDA (생후 초기 필수) 최신 가이드라인 변화 - 과거에는 모든 삼첨판 폐쇄 환자에게 신생아기 체폐 단락술을 시행했으나, 현재는 폐 혈류 상태에 따라 개별화된 접근이 강조됩니다. 폐 혈류가 과다한 경우(대동맥-폐동맥 단락이 큰 경우)에는 폐동맥 밴딩(Pulmonary artery banding)을 먼저 시행하기도 합니다.