13세 남아, 운동선수 신체검사에서 심전도 이상이 발견되었다. V1, V2 유도에서 특징적인 ST 분절 상승(Coved type 또는 Saddle-back type)이 관찰되었다. 급사 가족력이 있다. 진단은?

특징적인 흉부 유도(V1-V3)의 ST 분절 상승(Coved or Saddle-back)과 급사 위험(주로 야간 수면 중 VT/VF)은 나트륨 채널 이상(SCN5A)에 의한 브루가다 증후군을 시사합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 브루가다 증후군(Brugada syndrome)의 전형적인 증례입니다. 핵심 소견은 Pathognomonic!인 V1, V2 유도에서의 Coved type 또는 Saddle-back type ST 분절 상승입니다. 이는 우심실 유출로의 전도 이상으로 인해 발생하는 특징적인 심전도 패턴이죠. 특히, 젊은 남성 운동선수에서 이 소견과 함께 감별 포인트! 급사 가족력이 있다는 점이 진단을 뒷받침합니다. 브루가다 증후군은 주로 야간 수면 중에 발생하는 다형성 심실빈맥(Polymorphic VT)이나 심실세동(VF)으로 인해 돌연사를 일으키는 유전성 채널병증입니다.

정답 근거 및 기전: 브루가다 증후군은 나트륨 채널(SCN5A) 유전자 돌연변이가 가장 흔한 원인입니다. 이 돌연변이는 심장 박동 1기(Phase 1)의 빠른 나트륨 내향 전류(INa)를 감소시켜, 우심실 심외막에서 일시적 외향 전류(Ito)가 우세해지게 만듭니다. 이 전기생리학적 불균형이 V1-V3 유도에서 특징적인 ST 분절 상승을 만들어내고, 심실 재분극의 공간적 이질성을 증가시켜 심실성 부정맥을 유발합니다.

치료 알고리즘: 증상(실신, 심실성 부정맥)이 있거나, 무증상이지만 유도된 심실성 부정맥이 있는 경우, 제세동기(ICD) 삽입이 유일하게 입증된 예방 치료입니다. 약물 치료로는 퀴니딘(Quinidine)이 Ito 전류를 억제해 일부 효과가 있을 수 있습니다. 열성 질환은 부정맥을 유발할 수 있으므로 해열제 복용 등 주의가 필요합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 13세 남아, 운동선수. 건강 검진 심전도에서 우연히 V1, V2 유도에서 ST 분절 상승(Coved type) 발견. 본인은 무증상이나, 삼촌이 30대에 야간 급사한 가족력 있음.

진단적 접근: 1. 확진: 특징적인 심전도 소견(1형 패턴) 자체로 진단 가능. 불확실한 경우, 나트륨 채널 차단제(아지말린, 플레카이니드) 투여 후 심전도 검사로 유발할 수 있습니다. 2. 위험도 평가: 무증상인 경우, 프로그램 전기자극 검사(EPS)의 역할은 논란의 여지가 있습니다. 최근 가이드라인은 무증상 환자에서 EPS의 예측 능력을 제한적으로 봅니다. 3. 유전자 검사: SCN5A 유전자 검사를 시행할 수 있으나, 양성률이 20-30%에 불과해 진단적 가치는 제한적입니다. 그러나 가족 선별에는 유용합니다.

치료 계획: - 무증상, 가족력만 있는 경우: 정기적인 추적 관찰. 열성 질환 시 즉시 해열 치료. 항부정맥제는 일반적으로 투여하지 않음. - 증상(실신) 또는 유도된 VT/VF가 있는 경우: 제세동기(ICD) 삽입이 1차 치료. - 약물: ICD 삽입이 불가능하거나, ICD 쇼크가 빈번한 경우 보조 치료로 퀴니딘(Quinidine)을 고려.

주의사항: 일부 약물(Class Ic 항부정맥제, 삼환계 항우울제, 항정신병 약물 등)은 브루가다 패턴을 악화시킬 수 있어 절대 금기입니다. 환자에게 약물 복용 전 의사와 상담하도록 교육해야 합니다.