신생아, 출생 직후부터 심한 청색증. 흉부 X-ray상 심장 크기는 정상이거나 약간 크며, 폐 혈류는 현저히… | 마이메르시 MyMerci
심혈관 질환
문제

신생아, 출생 직후부터 심한 청색증. 흉부 X-ray상 심장 크기는 정상이거나 약간 크며, 폐 혈류는 현저히 감소되어 있다. 심전도상 우심방 비대와 우심실 비대가 관찰된다. 심초음파 소견은 아래와 같다. 진단은?

심초음파: VSD 없음, 폐동맥 판막이 막혀있음 (Atretic), 삼첨판 역류 심함.
해설
폐동맥 폐쇄(PA)는 폐로 가는 혈류가 완전히 막힌 질환입니다. VSD가 없는(Intact VSD) 경우, 우심실에서 나가는 길이 없어 우심방/우심실이 매우 비대해지고, 삼첨판 역류가 심하며, 생존을 위해 동맥관(PDA)을 통한 역방향 폐 혈류(PGE1 치료 필요)가 필수적입니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 출생 직후부터 심한 청색증을 보이는 신생아입니다. 핵심 소견은 심실 중격 결손(VSD)이 없다는 점폐동맥 판막 폐쇄(Pulmonary Atresia)입니다. 흉부 X-ray에서 폐 혈류가 현저히 감소된 것은 폐동맥으로 혈액이 전혀 흐르지 못하기 때문입니다. 심전도상 우심방/우심실 비대는 우심실이 막혀 있어 혈액을 밀어내기 위해 과도하게 일하고, 결과적으로 삼첨판 역류가 발생하여 우심방으로 혈액이 역류하기 때문입니다.

정답 근거: 진단은 심실 중격이 온전한 폐동맥 폐쇄(Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum, PA/IVS)입니다. 이 질환의 생존은 동맥관 개존증(PDA)에 전적으로 의존합니다. PDA를 통해 대동맥에서 폐동맥으로 혈액이 역류하여 폐 혈류를 유지하죠. 따라서 출생 직후 프로스타글란딘 E1(PGE1) 정주로 PDA를 열어놓는 것이 최우선 응급 처치입니다.

오답 분석:
감별 포인트!활로씨 4징(TOF)은 VSD가 반드시 존재하며, 폐동맥판은 협착(Stenosis)되지만 폐쇄(Atresia)되지는 않습니다. 폐 혈류 감소는 비슷하지만, VSD가 없다는 점에서 배제됩니다.
감별 포인트!대혈관 전위(TGA)는 심한 청색증을 보이지만, 폐 혈류는 정상이거나 증가하는 경우가 많습니다. "계란형 심장"이 특징적이죠.
감별 포인트!총 폐정맥 환류 이상(TAPVR)은 폐 혈류가 증가하며, 특징적인 "눈사람 심장(Snowman sign)"을 보입니다. 청색증은 있지만 폐 혈류 감소는 아닙니다.
감별 포인트!엡스타인 기형은 삼첨판이 하방으로 전위되어 우심실 기능이 저하되지만, 폐동맥판 폐쇄는 아닙니다. 심전도에서 거대한 P파와 우각차단이 특징이며, 흉부 X-ray에서 심장이 매우 커지는 "박스형 심장"을 보입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 만삭 신생아. 출생 직후부터 호흡곤란과 심한 청색증이 지속됩니다. 심잡음이 들립니다.
진단적 접근: 1) 가장 먼저 할 검사: 산소 공급 후에도 호전되지 않는 청색증이므로, 초음파 심장초음파(Echocardiography)가 확진 검사입니다. 2) 확진 검사: 심초음파로 폐동맥판의 개존 여부, VSD 유무, 삼첨판 구조 및 기능, PDA 크기를 확인합니다.
치료 계획: 1) 응급 처치: 즉시 PGE1 정주를 시작하여 PDA를 열어놓고 폐 혈류를 유지합니다. 2) 최종 치료: 상태가 안정화되면, 폐동맥판 성형술(Pulmonary Valvotomy)이나 체-폐 단락술(Systemic-to-Pulmonary Shunt, 예: BT shunt)과 같은 수술적 교정이 필요합니다.
주의사항: PGE1의 주요 부작용인 무호흡(Apnea)을 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 또한, PDA에만 의존하는 상태이므로 PGE1 주입이 중단되면 치명적일 수 있습니다.

핵심 개념

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