소아에서 심장 이식(Heart transplantation)의 가장 흔한 적응증이 되는 두 가지 질환은?

소아 심장 이식의 가장 흔한 원인은 내과적 치료에 반응하지 않는 말기 심근병증(특히 DCM)과, 수술적 교정(Fontan 수술 등) 후 기능 부전이 발생한 복잡 선천성 심장 기형입니다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 소아 심장 이식의 적응증에 대한 핵심적인 임상 지식을 묻고 있습니다. 소아와 성인의 심장 이식 적응증은 차이가 있습니다. 성인에서는 허혈성 심근병증(Ischemic Cardiomyopathy)이 가장 흔한 원인이지만, 소아에서는 확장성 심근병증(Dilated Cardiomyopathy, DCM)과 교정 불가능한 복잡 심기형이 압도적으로 많습니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 소아에서 심장 이식을 고려하는 환자는 대부분 심한 심부전 증상(호흡곤란, 피로, 성장 지연)을 보이며, 내과적 최대 치료(이뇨제, 베타차단제, ACE 억제제 등)에도 불구하고 심기능이 호전되지 않는 말기 단계에 이른 경우입니다. DCM은 원인 불명(특발성)이 많으며, 교정 불가능한 복잡 심기형은 단심실(Univentricular heart)이나 Fontan 순환 실패 등이 대표적입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 소아 심장 이식의 가장 흔한 두 가지 적응증은 ① 심근 자체의 문제와 ② 심장 구조의 문제로 구분됩니다. DCM은 심근 세포의 수축 기능 장애로 인해 심실이 확장되고 박출률이 떨어지는 질환으로, 약물 치료의 한계가 명확합니다. 교정 불가능한 복잡 심기형은 해부학적 구조가 너무 복잡하거나 폐혈관 저항이 높아 수술로 정상 순환을 만들어낼 수 없는 경우를 의미하며, 이 경우 유일한 치료 옵션이 이식입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 가와사키병(Kawasaki Disease)과 류마티스열(Rheumatic Fever): 이들은 관상동맥류나 판막 손상을 일으킬 수 있지만, 대부분 적절한 치료(면역글로불린, 항생제)로 관리 가능하며, 이식까지 이어지는 경우는 드뭅니다.
감별 포인트! ②번 활로씨 4징(TOF)과 대혈관 전위(TGA): 이들은 대표적인 교정 가능한 청색증 심기형입니다. 수술적 교정(TOF 완전교정술, 동맥전환술 등)이 표준 치료이며, 이식 적응증은 아닙니다.
감별 포인트! ④번 비후성 심근병증(HCM)과 폐동맥 고혈압(Pulmonary Hypertension): HCM은 약물 치료나 중격절제술로 관리하며, 심장 이식은 최후의 수단입니다. 폐동맥 고혈압은 심장 이식의 원인이기보다는, 폐혈관 저항이 높아 심장 이식 자체를 어렵게 만드는 요소입니다.
감별 포인트! ⑤번 상심실성 빈맥(SVT)과 긴 QT 증후군(LQTS): 이들은 주로 약물, 카테터 절제, 또는 제세동기 삽입으로 치료하는 부정맥 질환입니다. 심장 이식은 매우 드문 경우에만 시행됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 8세 남아. 지난 1년간 서서히 진행된 호흡곤란과 피로감을 주소로 내원. 운동 시 현저히 악화됨. 최근 성장 곡선이 정체됨. 심초음파상 좌심실 구혈률(LVEF) 25%, 좌심실이 심하게 확장되어 있음. 확장성 심근병증(DCM) 진단 하에 최대 내과적 치료 중이지만 증상 호전 없음.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 기본 평가: 심초음파(확진 및 중증도 평가), 심도자술(폐혈관 저항 측정), 심근 생검(원인 규명, 감염/염증 배제). 2. 이식 전 평가: 혈청형 검사, 감염병 검사(CMV, EBV, HIV 등), 다른 장기 기능 평가(신장, 간).

치료 계획 (Management Plan): 1. 대기 목록 등록: UNOS(United Network for Organ Sharing) 기준에 따라 상태의 중증도에 따라 우선순위 결정. 2. 수술: 심장 이식술(Orthotopic Heart Transplantation). 소아에서는 흔히 기증자의 전체 심장과 폐동맥을 함께 이식하기도 합니다. 3. 수술 후 관리: 면역억제제(Calcineurin 억제제: 사이클로스포린, 타크로리무스), 항증식제(미코페놀산), 스테로이드 사용. 급성 거부반응(Acute Rejection) 모니터링을 위한 정기적 심근 생검 필요.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 절대 금기: 조절되지 않는 감염, 활동성 악성 종양, 심한/비가역적인 다른 장기 부전(신장, 간), 비협조적 환자/가족. - 상대 금기: 고도의 폐혈관 저항(PVR > 6 Wood units). 이 경우 심폐이식 또는 폐혈관 확장제 시도 후 재평가 필요. 레지던트 선배의 팁 "소아 심장 이식 문제는 '성인 vs 소아 적응증 차이'를 꼭 외우세요. 성인은 '허혈성', 소아는 'DCM + 복잡 기형'이 정답입니다. 보기에 교정 가능한 심기형(TOF, TGA)이 나오면 바로 오답이라고 생각하시면 돼요. 복잡 기형 중에서도 'Fontan 실패'가 가장 대표적인 예시니까 함께 기억하세요!"