14세 남아, 운동선수 신체검사에서 심잡음이 발견되었다. 환자는 증상이 없으나, 삼촌이 젊은 나이에 급사한 병력이 있다. 청진상 흉골 좌하연에서 수축기 방출성 심잡음이 들리며, 이 심잡음은 쪼그려 앉으면(Squatting) 감소하고 일어서면(Standing) 증가한다. 진단은?

HCM은 소아/청소년 급사의 중요 원인입니다. 심잡음이 SVR/LV volume을 증가시키는 행위(Squatting)에서 감소하고, 감소시키는 행위(Standing, Valsalva)에서 증가하는 것이 특징적인 청진 소견입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)의 전형적인 증례입니다. 핵심 포인트는 증상 없는 청소년 운동선수에서 가족력(젊은 나이 급사)과 특징적인 심잡음의 역동적 변화가 동반된 경우입니다. 진단 근거: 1. 청진 소견: 흉골 좌하연에서 수축기 방출성 심잡음이 들립니다. 이 심잡음은 쪼그려 앉을 때(Squatting) 감소하고, 일어설 때(Standing) 증가하는 것이 HCM의 Pathognomonic!에 가까운 특징입니다. 2. 기전: HCM은 심실 중격 비대가 특징이며, 수축기 때 좌심실 유출로(LVOT)를 막아 협착을 일으킵니다. 쪌그려 앉으면 말초혈관저항(SVR)과 정맥환류가 증가하여 좌심실 용적이 늘어나 유출로 협착이 감소해 잡음이 약해집니다. 반대로 일어서면 정맥환류 감소로 좌심실 용적이 줄어들어 유출로 협착이 심해지고 잡음이 커집니다. 3. 임상적 중요성: HCM은 젊은 운동선수에서 돌연사의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 무증상일 수 있어 신체검사와 가족력이 매우 중요합니다. 오답 분석: - 감별 포인트! ②번 대동맥 판막 협착(AS): 잡음은 우측 제2늑간에서 가장 잘 들리고, 쪼그려 앉으면 SVR 증가로 잡음이 증가합니다. HCM과 반대 양상입니다. - 감별 포인트! ③번 폐동맥 판막 협착(PS): 잡음은 좌측 제2늑간에서 가장 잘 들리며, 역동적 변화는 HCM처럼 뚜렷하지 않습니다. - ④번 이첨 대동맥 판막(Bicuspid aortic valve): 대동맥판 협착이나 역류를 일으킬 수 있으나, 이 자체가 청진 소견을 결정하지는 않습니다. 특징적인 잡음 변화보다는 수축기 '클릭'음이 동반될 수 있습니다. - ⑤번 양성 심잡음(Innocent murmur): Still's murmur 등이 있지만, 쪼그려 앉거나 일어서는 자세에 따라 뚜렷하게 변화하지 않으며, 가족력(급사)과 같은 위험 신호는 없습니다. 치료 알고리즘: 1. 확진 검사: 심초음파(Echocardiography)가 표준 검사입니다. 심실 중격 비대(두께 ≥15mm)와 유출로 협착, SAM(Systolic Anterior Motion) 현상을 확인합니다. 2. 1차 치료: 증상이 있으면 베타차단제(Beta-blocker)나 칼슘통로차단제(Calcium channel blocker)를 사용합니다. 3. 고위험군 관리: 심실세동(Ventricular fibrillation) 등 돌연사 위험이 높은 환자는 제세동기(ICD) 삽입을 고려합니다. 4. 운동 제한: 경쟁적인 운동은 금기입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 14세 남아, 운동선수. 무증상. 신체검사에서 심잡음 발견. 가족력: 삼촌 젊은 나이 급사. 신체검진: 흉골 좌하연 수축기 방출성 잡음. Squatting 시 감소, Standing 시 증가. 진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 심전도(ECG)와 심초음파(Echocardiography). ECG에서 좌심실 비대, 심한 심실 중격 비대 시 깊은 Q파(Septal Q waves)가 보일 수 있습니다. 2. 확진 검사: 심초음파가 진단의 기준(Gold standard)입니다. 3. 추가 평가: 돌연사 위험도를 평가하기 위해 24시간 Holter 모니터링, 운동부하검사, 때로는 심장 MRI나 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료 계획: - 약물: 증상(호흡곤란, 흉통) 조절을 위해 베타차단제(예: 메토프롤롤) 또는 베라파밀 사용. - 비약물: 모든 경쟁적/과격한 운동을 금지합니다. 탈수 방지 교육. - 수술/시술: 약물에 반응하지 않는 심한 유출로 협착이 있으면 중격근절제술(Septal myectomy)이나 알코올 중격소작술(Alcohol septal ablation)을 고려합니다. - 돌연사 예방: 고위험군(가족력 중 돌연사, 비지속성 심실빈맥, 심한 비대 등)은 ICD 삽입이 적응증입니다. 주의사항: 이 환자는 운동 제한이 필수적입니다. 디곡신(Digoxin)이나 질산염(Nitrates)은 유출로 협착을 악화시킬 수 있어 사용을 피해야 합니다. 갑작스러운 탈수도 위험합니다. 레지던트 선배의 팁 "HCM 심잡음은 'Valsalva maneuver 시 증가, 쪼그려 앉으면 감소'라는 공식처럼 외우세요. AS와 정반대라는 점이 감별의 핵심이에요. 청소년 운동선수 + 가족력(급사)이 나오면 거의 HCM이라고 생각하고 접근하세요. 심초음파가 답이 될 확률이 매우 높습니다."