12세 여아, 운동 중 갑자기 의식을 잃고 쓰러졌다(실신). 가족 중 급사(Sudden death)한 병력이… | 마이메르시 MyMerci
심혈관 질환
문제

12세 여아, 운동 중 갑자기 의식을 잃고 쓰러졌다(실신). 가족 중 급사(Sudden death)한 병력이 있다. 심전도 소견은 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

ECG (Resting): QTc (보정 QT 간격) 500 msec (현저히 연장됨).
해설
운동/감정적 스트레스 시 발생하는 실신(Torsades de pointes (TdP) 부정맥에 의함), 급사 가족력, 그리고 안정 시 ECG에서 QTc 간격의 현저한 연장(>460-480 msec)은 선천성 긴 QT 증후군(LQTS)의 특징입니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 운동 중 실신과 가족 중 급사 병력이라는 두 가지 매우 중요한 위험 신호를 보입니다. 안정 시 심전도에서 QTc 500 msec이라는 현저한 연장 소견이 확인되었습니다. 이 세 가지 요소가 동시에 존재할 때 가장 먼저 의심해야 하는 질환은 선천성 긴 QT 증후군(Long QT syndrome, LQTS)입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 선천성 LQTS는 칼륨 채널이나 나트륨 채널의 유전적 결함으로 인해 심장 재분극이 지연되는 질환입니다. 이로 인해 QT 간격이 연장되고, 특히 아드레날린 분비가 증가하는 운동, 감정적 스트레스, 놀람 상황에서 심실성 빈맥인 Torsades de pointes (TdP)가 발생할 위험이 급증합니다. TdP는 일시적인 실신을 유발하거나, 심실세동(Ventricular Fibrillation)으로 진행되어 급사의 원인이 됩니다. 따라서 운동 중 실신 + 급사 가족력 + QT 연장은 LQTS의 전형적인 트라이어드(Triad)라고 할 수 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 비후성 심근병증(HCM) 역시 젊은 운동선수 급사의 가장 흔한 원인입니다. 그러나 HCM의 심전도 소견은 좌심실 비후에 따른 좌심방 비대, 심한 좌심실 비대 패턴, 심한 Q파 등이 특징이며, QT 간격 연장 자체는 진단적이지 않습니다. 심초음파가 확진 검사입니다.
②번 상심실성 빈맥(SVT)은 일반적으로 생명을 위협하지 않으며, 심전도에서 QT 연장을 보이지 않습니다.
④번 브루가다 증후군(Brugada syndrome)은 주로 휴식 시, 특히 야간에 발생하는 실신과 급사가 특징이며, 심전도에서는 V1-V3에서 우각차단 패턴과 함께 coved-type ST 분절 상승이 Pathognomonic한 소견입니다. QT 간격은 정상입니다.
⑤번 심실 중격 결손(VSD)은 선천성 심장병으로, 운동 시 호흡곤란이나 피로를 호소할 수 있지만, 실신과 급사의 직접적 원인이 되기보다는 심부전이나 감염성 심내막염의 위험을 증가시킵니다. 심전도에서 QT 연장을 보이지 않습니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 12세 여아, 운동 중 갑자기 의식 소실(실신). 가족력에 급사자가 있음. 신체검진 특이소견 없음. 안정 시 심전도에서 QTc 500 msec.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 우선 검사: 상세한 병력 청취(실신 유발 요인, 전구 증상)와 12-유도 심전도(ECG)가 가장 중요합니다. QTc 측정은 필수. 2. 확진 검사: 선천성 LQTS는 주로 임상적 기준(Schwartz score)과 유전자 검사로 진단합니다. Schwartz score는 QT 간격, 실신 병력, 가족력 등을 점수화합니다. 3. 추가 검사: 운동 부하 검사 또는 24시간 홀터 모니터링으로 부정맥 유발을 평가할 수 있습니다. 심초음파는 구조적 심장병(HCM 등)을 배제하기 위해 시행합니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 1차 치료: 베타 차단제(Beta-blocker, ex. 나돌롤, 프로프라놀롤)가 표준 치료입니다. 아드레날린 효과를 차단하여 TdP 발생을 억제합니다. 2. 생활 관리: 경쟁적인 운동, 갑작스러운 놀람(예: 아침 알람), QT 연장 약물(일부 항생제, 항정신병제 등) 복용을 금지합니다. 3. 고위험군 치료: 베타 차단제 치료 중에도 실신이 반복되거나, 심실세동 생존자인 경우 제세동기 삽입(ICD)을 고려합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): - QT 간격을 더욱 연장시킬 수 있는 모든 약물(www.crediblemeds.org 참고)을 처방해서는 안 됩니다. - 환자와 가족에 대한 급사 위험성 교육과 유전 상담이 필수적입니다.

핵심 개념

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