생후 1주 된 신생아, 청색증과 심부전 증상을 보인다. 흉부 X-ray상 심비대는 경미하나 폐 혈류가 현저히 증가되어 있고(폐부종), 심장 상부에 혈관 음영이 확장되어 '눈사람 모양'(Snowman sign)을 보인다. 진단은?

모든 폐정맥이 좌심방이 아닌 상대정맥 등으로 연결되는 TAPVR(상심장형)에서, 확장된 수직 정맥과 상대정맥이 '눈사람 머리' 모양을 만들어 특징적인 'Snowman sign'(또는 8자 모양)을 보일 수 있습니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 1주 된 신생아로, 청색증과 심부전 증상을 보입니다. 흉부 X-ray에서 폐 혈류가 현저히 증가되어 있고(폐부종), 심장 상부에 확장된 혈관 음영이 '눈사람 모양'(Snowman sign)을 보입니다. 이는 총 폐정맥 환류 이상(Total Anomalous Pulmonary Venous Return, TAPVR) 중 상심장형(Supracardiac type)의 매우 특징적인 소견입니다. **진단 근거 및 병태생리:** TAPVR는 모든 폐정맥이 좌심방으로 직접 연결되지 않고, 체순환 정맥계(상대정맥, 관상정맥동, 문맥 등)로 연결되는 선천성 심장 질환입니다. 상심장형은 가장 흔한 유형으로, 폐정맥이 좌측 수직 정맥(Left vertical vein)을 통해 무명정맥(Brachiocephalic vein)과 상대정맥(SVC)으로 연결됩니다. 이로 인해 확장된 수직 정맥과 상대정맥이 X-ray에서 심장 그림자의 상부 양측에 돌출되어 '눈사람의 머리'를 형성하게 됩니다. 폐혈관이 많아 폐혈류가 증가하고 폐부종이 생기며, 좌심방으로 직접 유입되는 혈액이 없어 좌심방과 좌심실의 크기가 작습니다. 산소화된 혈액이 체순환으로 가려면 반드시 심방 중격 결손(ASD)이나 난원공 개존(PFO)을 통해 좌우 단락(Shunt)이 발생해야 하므로, 청색증이 나타납니다. **오답 분석:** 감별 포인트! ①번 활로씨 4징(TOF)은 폐혈류가 감소하는 청색증 심장병의 대표입니다. X-ray는 '구두 모양(Boot-shaped heart)'이 특징이며, 눈사람 모양과는 정반대입니다. 감별 포인트! ②번 대혈관 전위(TGA)는 생후 즉시 나타나는 심한 청색증이 특징이며, X-ray는 '계란 모양(Egg-on-a-string)'을 보입니다. 폐혈류는 증가할 수 있지만 눈사람 모양은 아닙니다. 감별 포인트! ④번 총동맥간증(Truncus arteriosus)은 하나의 큰 동맥간이 심장에서 나와 폐동맥과 대동맥을 공급합니다. X-ray에서 폐혈류는 증가하지만, 우측 대동맥궁이 특징적이며 눈사람 모양은 아닙니다. 감별 포인트! ⑤번 엡스타인 기형(Ebstein's anomaly)은 삼첨판의 변위로 인해 심한 삼첨판 역류와 거대한 우심방이 특징입니다. X-ray는 '상자 모양(Box-shaped heart)'을 보이며, 폐혈류는 감소합니다. **치료 알고리즘:** TAPVR는 응급 수술이 필요한 질환입니다. 진단은 심초음파로 확진합니다. 치료는 폐정맥을 좌심방에 직접 연결하는 수술적 교정술(Total repair)입니다. 특히 폐정맥 폐쇄(Pulmonary venous obstruction)가 동반되면 생명을 위협하는 응급 상황이므로 즉시 수술이 필요합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) **환자 증례:** 생후 1주 된 신생아. 호흡곤란, 빈호흡, 수유 곤란, 발한 등의 심부전 증상과 함께 입술과 손발의 청색증을 보입니다. 심잡음은 없거나 비특이적일 수 있습니다. **진단적 접근:** 1) 흉부 X-ray: 첫 번째 선별 검사로 눈사람 모양(Snowman sign)과 폐혈류 증가를 확인. 2) 심초음파(Echocardiography): 확진 검사. 폐정맥의 이상 연결 부위와 경로, 동반된 심방 중격 결손(ASD)을 확인. 3) 산소 포화도(Pre-ductal과 Post-ductal 비교)는 도움이 될 수 있습니다. **치료 계획:** 진단이 되면 즉시 프로스타글란딘 E1(PGE1)은 필요하지 않습니다(도관 의존성 질환이 아님). 심부전 조절을 위한 이뇨제 등 보존적 치료 후, 가능한 한 빨리 수술적 교정을 시행합니다. **주의사항:** 환아가 갑자기 상태가 악화되고 심한 청색증을 보이면 폐정맥 폐쇄를 의심해야 하며, 이는 최고위급 응급 상황입니다. 레지던트 선배의 팁 "신생아 청색증 심장병을 접근할 때는 '폐혈류 증가형' vs '폐혈류 감소형'으로 먼저 구분하는 게 핵심이에요! TAPVR, 총동맥간증, 단심실은 폐혈류가 많아서 X-ray상 폐가 뿌옇게 보이고(폐혈관음영 증가), 활로씨 4징, 삼첨판폐쇄증은 폐혈류가 적어서 폐가 검게 보여요. 눈사람 모양은 TAPVR의 상심장형에서만 보이는 Pathognomonic!한 소견이니까 꼭 외우세요!"