KMLE 핵심 해설
이 문제는 선천성 심장질환 중 가장 대표적인 활로씨 4징(Tetralogy of Fallot, TOF)의 정의를 묻는 기본적인 문제입니다. 활로씨 4징은 네 가지(Tetra) 해부학적 결함이 함께 나타나는 청색증(Cyanosis)을 동반하는 선천성 심질환입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 환자의 주소(CC)가 아니라 질환의 정의를 묻는 문제입니다. 활로씨 4징의 4대 구성 요소는 반드시 암기해야 할 핵심입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 활로씨 4징의 병태생리는 심실 중격 결손(VSD)과 폐동맥 협착(Pulmonary Stenosis, PS)이 핵심입니다. PS로 인해 우심실의 혈액이 폐로 가기 어려워지고, 그 결과 우심실 압력이 상승합니다(우심실 비대(RVH)). 이 높은 압력 때문에 우심실의 비산소화 혈액이 VSD를 통해 좌심실로 쏟아져 들어가 전신으로 퍼지게 되고, 이때 대동맥이 VSD 위에 걸쳐 있는 것처럼 보이는 대동맥 기승(Overriding Aorta)이 관찰됩니다. 이 네 가지가 원형적인 병태생리를 이루죠.
오답 분석 (Distractor Analysis):감별 포인트! ⑤번 심방 중격 결손(ASD)은 활로씨 4징의 필수 구성 요소가 아닙니다. 만약 ASD가 동반된다면, 이를 Pathognomonic! '활로씨 5징(Pentalogy of Fallot)'이라고 부릅니다. ①~④번은 활로씨 4징의 정확한 구성 요소이므로 오답이 될 수 없습니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 생후 2개월 된 남아로, 울 때나 젖을 빨 때 입술과 손톱 주위가 파래지는 청색증(Cyanosis)이 나타납니다. 신체검사에서 흉부 청진 시 거친 수축기 잡음이 들리고, 심전도에서 우심실 비대 소견이 보입니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 가장 먼저 할 검사는 심초음파(Echocardiography)입니다. VSD, PS, 대동맥 기승, 우심실 비대를 직접 확인할 수 있는 확진 검사이죠. 가슴 X선(Chest X-ray)에서는 특징적인 부트 모양 심장(Boot-shaped heart)과 폐혈관 음영 감소를 보일 수 있습니다.
치료 계획 (Management Plan): 증상이 있는 경우 프로스타글란딘 E1 주입으로 동관 개존을 유지해 급성기 폐혈류를 늘릴 수 있습니다. 최종적인 치료는 완전 수술 교정(Total surgical correction)으로, 일반적으로 생후 3~6개월 사이에 시행합니다. 수술은 VSD 패치 봉합과 PS 해결(폐동맥판 성형술 또는 외과적 확장)을 포함합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 치료하지 않은 채로 방치하면 발작성 저산소증 발작(Hypercyanotic or "Tet" spell)이 발생할 수 있어 응급 상황입니다. 이때는 무릎-가슴 자세(Knee-chest position), 산소 공급, 모르핀, 베타차단제(프로프라놀롤) 투여 등이 필요합니다.