12세 남아가 실신으로 응급실에 내원했다. 체육 시간 달리기 도중 갑자기 쓰러졌다가 1분 후 회복되었다. 가족력에서 삼촌이 20대에 급사했다. 신체 검진에서 흉골 좌연에서 수축기 박출성 잡음이 들리며, Valsalva 술기 시 증가한다. 심초음파 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

운동 중 실신, 급사 가족력, 수축기 잡음(Valsalva로 증가), 비대칭 중격 비후, 좌심실 유출로 폐쇄는 비후성 심근병증(hypertrophic cardiomyopathy)을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 운동 중 발생한 실신, 급사 가족력, 그리고 특징적인 심잡음과 심초음파 소견을 보입니다. 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)은 젊은 운동선수에서 급사의 가장 흔한 원인 중 하나로, 이 증례는 전형적인 HCM의 임상 양상을 보여줍니다.

진단 근거: 1. 임상 양상: 운동 중 발생한 실신은 HCM에서 좌심실 유출로 폐쇄로 인한 심박출량 감소나 부정맥(심실세동 등)에 의한 경우가 많습니다. 젊은 나이의 급사 가족력은 매우 중요한 위험 신호입니다. 2. 신체 검진: 흉골 좌연의 수축기 박출성 잡음은 좌심실 유출로 폐쇄에서 기인합니다. 이 잡음은 감별 포인트! Valsalva 술기(복압 증가 → 정맥환류 감소 → 좌심실 용적 감소) 시 증가하는 것이 특징이며, 대동맥 협착의 잡음과 구별됩니다. 3. 심초음파: 확진 검사입니다. Pathognomonic! 소견인 비대칭성 중격 비후(Asymmetric Septal Hypertrophy, ASH)(두께 >15 mm), 좌심실 유출로 폐쇄, 그리고 승모판 수축기 전방 운동(Systolic Anterior Motion, SAM)이 모두 확인되었습니다. SAM은 유출로 폐쇄를 악화시키고 이차적으로 승모판 역류를 일으킵니다.

오답 분석: ① 확장성 심근병증(Dilated Cardiomyopathy): 심실 벽은 얇아지고 심장이 전반적으로 확장되며, 수축 기능이 저하됩니다. 유출로 폐쇄나 비대칭성 비후는 없습니다. ③ 제한성 심근병증(Restrictive Cardiomyopathy): 심실의 이완 기능 장애가 주 문제로, 벽 두께는 정상이거나 약간 두꺼워질 수 있으나, 비대칭성 비후나 유출로 폐쇄는 없습니다. 심방이 현저히 확장되는 것이 특징입니다. ④ 대동맥 협착(Aortic Stenosis): 수축기 잡음은 들리지만, Valsalva 술기 시에는 오히려 감소합니다. 심초음파에서 대동맥판의 이상(협착, 석회화)이 보이고, 좌심실 벽은 대칭적으로 비후될 수 있으나 중격이 선택적으로 비후되지는 않습니다. ⑤ 심근염(Myocarditis): 급성 염증으로 인한 심기능 저하가 주 증상이며, 실신을 유발할 수 있는 부정맥이 발생할 수 있습니다. 하지만 특징적인 비대칭성 중격 비후나 유출로 폐쇄는 없으며, 심초음파는 확장성 심근병증과 유사한 양상을 보일 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 12세 남아, 운동 중 실신(1분 후 회복). 가족력상 젊은 삼촌 급사. 신체검진: 흉골 좌연 수축기 박출성 잡음(Valsalva 시 증가). 심초음파: 비대칭성 중격 비후(20mm), 좌심실 유출로 폐쇄, SAM 소견.

진단적 접근: 1. 우선 검사: 병력 청취(실신 상황, 가족력)와 신체 검진(잡음의 특징)이 가장 먼저 HCM을 의심하게 합니다. 2. 확진 검사: 경흉부 심초음파(Transthoracic Echocardiography)가 HCM 진단의 표준입니다. 중격 두께 측정, 유출로 압력 차이 평가, SAM 유무 확인. 3. 추가 평가: 심전도(좌심실 비후, 심한 경우 심한 좌심실 비후 패턴, 심한 Q파 등), 24시간 Holter 모니터링(무증상 부정맥 검출), 유전자 검사(가족 선별용)를 고려할 수 있습니다.

치료 계획: 1. 일차 치료: 증상이 있다면 베타 차단제(Beta-blocker) 또는 칼슘 채널 차단제(Verapamil)로 유출로 차단을 줄이고 심근 산소 소비를 감소시킵니다. 2. 유출로 폐쇄 치료: 약물에 반응하지 않는 중증 유출로 폐쇄 환자에서 중격근 절제술(Septal Myectomy) 또는 알코올 중격 소작술(Alcohol Septal Ablation)을 고려합니다. 3. 급사 예방: 고위험군(실신, 심한 비후, 비지속성 심실빈맥, 저혈압 반응, 급사 가족력)에서는 제세동기(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD) 삽입이 적응증입니다.

주의사항: 이 환자와 같은 젊은 HCM 환자에게는 격렬한 경쟁 운동을 절대 금지해야 합니다. 이는 급사 위험을 현저히 증가시킵니다. 디곡신(Digoxin)이나 질산염(Nitrates)은 유출로 차단을 악화시킬 수 있어 사용을 피해야 합니다.

레지던트 선배의 팁 "운동 중 실신 + 젊은 급사 가족력'이 나오면 거의 비후성 심근병증입니다. Valsalva로 잡음이 커지는 것과 심초음파의 '비대칭성 중격 비후'가 결정적 단서예요. 대동맥 협착과 헷갈리지 않게, 잡음의 특징(Valsalva 반응)과 심초음파 소견으로 확실히 구분하세요!"