소아기 후기 발병(2-4세), 보행 실조, 발달 퇴행, 그리고 MRI에서 특징적인 '호랑이 줄무늬' 백질 병변은 메타크로마틱 백질이영양증(MLD)을 시사한다. 이는 리소좀 효소인 아릴설파타아제 A 결핍으로 발생하며, 소변이나 백혈구에서 효소 활성을 측정하여 진단한다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환아의 증상(보행 실조, 발달 퇴행)과 뇌 MRI에서 보이는 '호랑이 줄무늬'(tigroid pattern)는 메타크로마틱 백질이영양증(Metachromatic Leukodystrophy, MLD)의 매우 특징적인 소견입니다. 이 패턴은 탈수초화된 백질 내에 보존된 주행 섬유(perivascular myelin)가 줄무늬 모양으로 관찰되어 생깁니다.
정답 근거 및 기전
MLD는 상염색체 열성 유전 질환으로, 리소좀 효소인 아릴설파타아제 A(Arylsulfatase A)의 결핍으로 인해 설파티드(특히, cerebroside sulfate)가 뇌의 백질을 비롯한 여러 조직에 축적되어 탈수초화를 일으킵니다. 따라서 확진을 위한 Pathognomonic! 검사는 소변 또는 백혈구에서 아릴설파타아제 A 효소 활성도를 측정하는 것입니다. 효소 활성도가 정상의 10% 미만으로 감소하면 진단이 확립됩니다.
오답 분석 감별 포인트! 다른 선택지들은 유사한 신경학적 증상을 보이는 다른 질환들의 진단법입니다.
② 혈중 초장쇄 지방산(VLCFA): 아드레노백질이영양증(Adrenoleukodystrophy, ALD)의 진단 검사입니다. ALD도 소아기에 발병하는 백질이영양증이지만, MRI 소견과 임상 양상이 다르며, 부신 기능 부전이 동반될 수 있습니다.
③ 혈중 젖산/피루브산: 미토콘드리아 질환(예: MELAS, Leigh syndrome)을 의심할 때 시행하는 검사입니다.
④ 혈청 구리/세룰로플라스민: 윌슨병(Wilson's disease)의 진단 검사입니다. 간질환이나 기저핵 증상이 주로 나타납니다.
⑤ 소변 유기산 분석: 유기산혈증(Organic acidemias)이나 지방산 산화 장애를 진단하는 데 사용됩니다. 대사성 산증과 급성 뇌병증 증상이 특징입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 3세 여아, 점진적인 보행 실조와 언어 능력 퇴행으로 내원. 뇌 MRI에서 대뇌 백질에 광범위한 탈수초화 병변과 함께 특징적인 '호랑이 줄무늬' 패턴 확인.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 임상적 의심(MLD)에 따라 소변 아릴설파타아제 A 활성도 측정을 1차로 시행합니다. 효소 분석이 확진 검사입니다.
2. 확인 검사: 효소 검사가 비정상이라면, 유전자 검사(ARSA 유전자)로 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 신경 전도 검사에서 감각 신경 전도 속도 저하도 보조적 소견입니다.
치료 계획:
현재까지 MLD에 대한 근본적인 치료법은 없습니다. 증상 완화 및 지지 요법이 주를 이룹니다.
- 조기 진단된 경우(증상 전 또는 초기), 조혈모세포 이식(HSCT)이 질환 진행을 늦출 수 있는 유일한 치료 옵션으로 고려됩니다.
- 효소 대체 요법(ERT)과 유전자 치료는 연구 중인 분야입니다.
주의사항: MLD는 진행성 질환이므로, 진단 후 가족에 대한 유전 상담이 필수적입니다. 산전 진단(양수 천자 또는 융모막 채취)이 가능합니다.
핵심 개념
메타크로마틱 백질이영양증 (Metachromatic Leukodystrophy, MLD) — 아릴설파타아제 A 효소 결핍으로 인해 설파티드가 축적되어 중추신경계 백질의 진행성 탈수초화를 일으키는 리소좀 축적병.
호랑이 줄무늬 (Tigroid Pattern) — 뇌 MRI T2 강조 영상에서, 탈수초화된 백질 내에 보존된 주행 섬유가 줄무늬 모양으로 보이는 MLD의 특징적 소견.
아릴설파타아제 A (Arylsulfatase A) — 리소좀 효소로, 설파티드(특히 cerebroside sulfate)를 분해함. 이 효소의 결핍이 MLD의 원인.
아드레노백질이영양증 (Adrenoleukodystrophy, ALD) — X-연관 열성 유전 질환으로, 초장쇄 지방산(VLCFA)의 대사 장애로 인해 부신과 뇌 백질에 손상을 주는 질환. 혈중 VLCFA 측정으로 진단.
탈수초화 — 신경 섬유를 둘러싸고 있는 수초(Myelin sheath)가 손상되어 소실되는 과정. MLD, 다발성 경화증(MS) 등에서 관찰됨.
마이메르시로 국가고시 완벽 대비
기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.