15세 남성이 운동 시 심한 근육통과 근 경련을 주소로 내원했다. 환아는 격렬한 운동 후 소변 색이 검붉게(콜라색) 변한다고 하였다. 증상은 운동을 쉬면 호전되며, 'second wind' 현상을 경험한다고 했다. 진단을 위한 가장 적절한 검사는?

운동 유발성 근육통, 횡문근융해증(근육통, 검붉은 소변), 'second wind' 현상은 제5형 당원병(맥아들병, McArdle disease)의 전형적인 소견이다. 이는 근육 포스포릴라아제 결핍으로 발생하며, 근 생검으로 효소 활성을 확인하거나 유전자 검사로 확진한다. (운동 시 젖산이 오르지 않는 허혈성 전완 운동 검사도 도움이 됨)

KMLE 핵심 해설 이 환자는 격렬한 운동 후 심한 근육통과 근 경련, Pathognomonic!인 콜라색 소변(근육뇨, Myoglobinuria)을 보입니다. 특히 감별 포인트!인 'second wind' 현상(운동 초기 피로 후 혈당 공급으로 호전)은 제5형 당원병(McArdle disease)의 매우 특징적인 소견입니다. 이는 근육 내 글리코겐 분해 효소인 근육 포스포릴라아제(Myophosphorylase)의 결핍으로 인해 운동 시 에너지 공급이 차단되어 발생하는 유전성 근육병입니다.

정답 근거 및 기전: 가장 적절한 확진 검사는 ② 근육 생검 (근육 포스포릴라아제 염색)입니다. 생검 조직을 직접 염색하여 효소의 존재 여부를 시각적으로 확인할 수 있어 진단의 Pathognomonic!인 방법입니다. 허혈성 전완 운동 검사(운동 후 정상적으로 상승해야 할 혈중 젖산 수치가 상승하지 않음)는 선별 검사로 유용하지만, 확진을 위해서는 생검이 표준입니다.

오답 분석:
① 혈중 젖산/피루브산: McArdle disease에서 운동 후 혈중 젖산이 상승하지 않는 것은 특징이지만, 이는 감별 포인트!를 보여주는 선별 검사에 가깝습니다. 확진을 위한 직접적인 검사는 아닙니다.
③ 혈중 CK: 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase)는 횡문근융해증(Rhabdomyolysis) 시 상승하지만, 이는 비특이적 소견입니다. 많은 근육 질환에서 상승할 수 있어 원인 질환을 특정하지 못합니다.
④ 혈중 아미노산: 주로 아미노산 대사 이상 질환(예: 페닐케톤뇨증)을 평가하는 검사로, 당원병 진단에는 도움이 되지 않습니다.
⑤ 유전자 검사 (DMD): 듀센형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)의 확진 검사입니다. 서서히 진행되는 근력 약화가 주 증상이며, 운동 유발성 통증과 'second wind' 현상은 나타나지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 15세 남성. 주소: 운동 시 심한 근육통/경련. 현병력: 격렬한 운동 후 검붉은 소변 발생. 운동 초기 피로 후 호전되는 'second wind' 현상 있음. 과거력: 특이사항 없음.

진단적 접근: 1. 선별 검사: 혈청 CK (상승 예상), 요검사에서 혈뇨 음성인 근육뇨(Myoglobinuria) 확인. 허혈성 전완 운동 검사 시행 (정상: 젖산 3-5배 상승 / McArdle disease: 상승 없음).
2. 확진 검사: 근육 생검 후 조직화학적 염색(포스포릴라아제 염색 음성) 또는 효소 활성도 측정.
3. 확인 검사: PYGM 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사.

치료 계획: 특이적 치료법은 없습니다. 환자 교육이 핵심입니다. 격렬한 운동을 피하고, 운동 전 탄수화물(예: 설탕) 섭취로 'second wind' 현상을 유도하며, 탈수와 횡문근융해증을 유발할 수 있는 상황을 피하도록 교육합니다.

주의사항: 통증과 근육뇨가 있는 경우 즉시 운동을 중단하고 수분을 충분히 보충하여 급성 신장 손상(Acute Kidney Injury)을 예방해야 합니다.