5세 남아가 "다리가 아프다"고 호소하여 내원했다. 환아는 편식이 심해 과일과 채소를 거의 먹지 않았다. 신체검진 상 모낭 주위의 과각화증(Follicular hyperkeratosis)과 함께, 모발이 꼬여있고(Corkscrew hair) 모낭 주위 출혈이 관찰되었다. 이 환아에게 의심되는 결핍증은?

비타민 C 결핍(괴혈병)은 잇몸 출혈, 골막하 출혈 외에도 콜라겐 합성 장애로 '모낭 과각화증', '나선형 모발(Corkscrew hair)', '모낭 주위 출혈' 등 특징적인 피부 소견을 유발할 수 있다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 편식으로 인해 과일과 채소 섭취가 부족한 5세 남아로, Pathognomonic!인 '나선형 모발(Corkscrew hair)'과 함께 모낭 주위 과각화증(Follicular hyperkeratosis) 및 모낭 주위 출혈이 관찰됩니다. 이는 비타민 C 결핍증(Scurvy)의 매우 특징적인 피부 및 모발 소견입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 비타민 C는 콜라겐(Collagen) 합성에 필수적인 보조인자입니다. 비타민 C가 결핍되면 콜라겐 합성이 저하되어 혈관벽, 결합조직, 골기질(matrix)의 약화가 발생합니다. 이로 인해 취약해진 모세혈관에서 쉽게 출혈이 일어나며(모낭 주위 출혈), 모발의 구조를 지지하는 결합조직이 약해져 모발이 꼬이는 'Corkscrew hair' 현상이 나타납니다. 모낭 주위의 과각화증도 콜라겐 합성 장애와 관련이 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 비타민 A 결핍증은 주로 야맹증, 각막 건조증(xerophthalmia), 피부의 과각화증(특히 사마귀양)을 보이지만, 'Corkscrew hair'나 모낭 주위 출혈은 특징적이지 않습니다.
③번 비타민 K 결핍증은 출혈 경향(잇몸출혈, 피하출혈, 내출혈)을 보이지만, 이는 응고 인자 합성 장애로 인한 것이며, 콜라겐 합성과는 무관하여 'Corkscrew hair'나 모낭 과각화증은 나타나지 않습니다.
④번 아연 결핍증은 설염, 탈모, 전신성 습진양 피부염, 성장 지연, 면역 저하를 보이며, '아크로더마타이티스 엔테로파티카(Acrodermatitis enteropathica)'가 대표적이지만, 'Corkscrew hair'는 비타민 C 결핍의 특이 소견입니다.
⑤번 철 결핍증은 소구성 저색소성 빈혈, 각막 각질화, 설유두 위축, 숟가락 손톱(koilonychia)을 유발할 수 있으나, 문제의 피부/모발 소견과는 맞지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 5세 남아, 편식 심함(과일/채소 섭취 부족). 주소: 다리 통증. 신체검진: 모낭 과각화증, Corkscrew hair, 모낭 주위 출혈.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 철저한 식이력 청취 및 특징적 임상 소견 확인. 혈장 또는 백혈구 내 비타민 C 농도 측정 (정상: 혈장 0.6-2.0 mg/dL).
2. 확진 검사: 비타민 C 농도 저하가 확진적입니다. 임상 소견이 매우 전형적이라면 치료적 시험(Therapeutic trial)도 가능합니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 1차 치료: 비타민 C 보충. 성인 기준 하루 100-200mg, 소아는 체중에 따라 조절. 증상은 빠르게 호전됩니다.
2. 환자 교육: 균형 잡힌 식이의 중요성, 비타민 C가 풍부한 식품(신선한 과일, 채소) 섭취 권장.

주의사항 (Contraindications & Warning): 비타민 C 결핍은 심하면 골막하 출혈로 인한 심한 사지 통증, 치아 탈락, 빈혈, 치유 지연을 초래할 수 있습니다. 특히 성장기 어린이에서는 조기 진단과 치료가 중요합니다.