출생 시 저체중(SGA)으로 태어나 이후에도 따라잡기 성장을 못 하고, 저신장, 삼각형 얼굴, 돌출된 이마, 5번째 손가락 만곡증, 신체 비대칭 등을 보이는 것은 '러셀-실버 증후군'의 특징이다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환아의 핵심 소견은 출생 시부터의 저신장(SGA)과 특징적인 체형입니다. 키와 체중이 모두 3백분위수 미만이며, 골연령이 역연령과 비슷한 것은 성장 지연이 있지만 성장 속도 자체는 정상임을 시사합니다. 돌출된 이마, 작은 얼굴, 5번째 손가락의 만곡증(Clinodactyly)은 매우 특징적인 외형적 소견입니다.
정답 근거 및 기전: 이러한 임상 양상은 러셀-실버 증후군(Russell-Silver Syndrome, RSS)의 전형입니다. RSS는 태아기부터 시작되는 성장 장애가 특징이며, 출생 시 저체중아(SGA)로 태어나 이후에도 따라잡기 성장(Catch-up growth)이 불충분합니다. 특징적인 얼굴(삼각형 얼굴, 돌출된 이마, 작은 턱), 신체 비대칭, 그리고 5번째 손가락 만곡증이 흔한 소견입니다. 골연령이 정상인 것은 이 질환이 뼈의 성숙 자체를 지연시키지 않음을 보여줍니다.
오답 분석:
감별 포인트! ① 터너 증후군은 여아에서만 발생하며, 림프부종, 목의 날개피부, 성선 발육 부전 등이 주요 소견입니다. ② 누난 증후군은 넓은 이마, 안검하수, 선천성 심장병(특히 폐동맥판 협착)이 특징이며, SGA는 필수적이지 않습니다. ④ 프래더-윌리 증후군은 영아기 저긴장과 섭식 장애로 시작되나, 이후 병적 식욕항진과 비만이 주된 문제이며, 특징적인 얼굴(아몬드형 눈)을 보입니다. ⑤ 소토스 증후군은 과성장(대두증, 거대신체)이 특징으로, 이 환아의 저신장과는 정반대입니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.