대부분의 단순성 비만은 키도 크다(키 백분위수 큼). 하지만 '키는 작은데(성장 지연) 비만'하고, 중심성 비만, 고혈압, 만월형 얼굴, 피부 선조 등 특징적 소견을 보일 경우 '쿠싱 증후군'(고코티솔혈증)을 강력히 의심해야 한다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환아는 중심성 비만에 키 성장이 지연되고(키 25백분위수), Pathognomonic!인 보랏빛 피부 선조(Purple striae)와 만월형 얼굴(Moon face), 고혈압을 보입니다. 이는 코티솔(Cortisol)의 과다 분비로 인한 전형적인 쿠싱 증후군(Cushing syndrome)의 임상 양상입니다.
정답 근거 및 기전: 핵심! 쿠싱 증후군에서 코티솔은 단백질 이화 작용을 촉진해 피부 진피층의 콜라겐을 파괴하고, 모세혈관 확장을 유발하여 보랏빛 선조를 만듭니다. 또한, 중심성 지방 축적(얼굴, 복부), 고혈압, 그리고 성장 호르몬(GH) 분비를 억제하여 성장 지연을 초래합니다. "키가 작은 비만"은 단순 비만과 구별하는 매우 중요한 포인트입니다.
오답 분석:
감별 포인트! ①번 단순성 비만은 키가 정상이거나 크며(성장 촉진), 중심성 비만보다는 전신적 비만 양상을 보입니다. 고혈압이나 피부 선조 같은 특이 소견은 없습니다.
③번 갑상선 기능 저하증은 비만보다는 점액수종(Myxedema)에 의한 부종과 피부 건조, 저체온, 변비, 성장 지연이 특징입니다.
④번 성장 호르몬 결핍증은 키가 현저히 작고, 비만이 아니라 체지방 증가와 근육량 감소가 동반된 통통한 인상을 줍니다. 얼굴은 어려 보이는 특징이 있습니다.
⑤번 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi)은 영아기 저긴장, 지적 장애, 과식에 의한 병적 비만이 특징이지만, 쿠싱 증후군의 특정 징후(보랏빛 선조, 고혈압)는 없습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 8세 남아, 주소: "살이 찐다". 키 25백분위수(성장 지연), 체중 95백분위수(비만). 중심성 비만, 고혈압, 보랏빛 피부 선조, 만월형 얼굴.
진단적 접근:
1. 선별 검사: 첫 번째로 1mg 데카메타손 억제 검사(Overnight dexamethasone suppression test)를 시행합니다. 정상이라면 아침 코티솔이 억제되어야 합니다.
2. 원인 규명: 선별 검사가 양성이면, 24시간 소변 유리 코티솔(Urine free cortisol) 측정 및 혈장 ACTH 수치를 확인합니다. ACTH가 낮으면 부신 원인(종양), 높으면 뇌하수체 원인(쿠싱병) 또는 이소성 ACTH 분비 종양을 의심합니다.
3. 영상 검사: 원인에 따라 뇌하수체 MRI 또는 복부 CT를 시행합니다.
치료 계획: 원인에 따라 다릅니다. 뇌하수체 선종(쿠싱병)이면 경비뇌하수체 수술(Transsphenoidal surgery)이 1차 치료입니다. 부신 종양이면 부신 절제술을 고려합니다.
주의사항: 갑자기 코티솔을 차단하는 약물을 사용하면 부신 위기(Adrenal crisis)가 발생할 수 있으므로 주의해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.