8세 남아가 "피부가 거칠어지고 설사를 한다"며 내원했다. 환아는 옥수수를 주식으로 하는 지역에서 이주했다. 신체검진 상 햇빛 노출 부위(목, 팔)에 대칭적인 홍반성 피부염(Dermatitis)이 관찰되었고, 만성 설사(Diarrhea)와 약간의 인지 저하(Dementia) 소견을 보였다. 가장 의심되는 결핍증은?

비타민 B3(니아신)' 결핍은 '펠라그라(Pellagra)'를 유발하며, 3D (Dermatitis, Diarrhea, Dementia)가 특징적인 증상이다. 옥수수는 니아신과 트립토판(전구체) 함량이 낮아 주식으로 할 경우 결핍 위험이 높다.

KMLE 핵심 해설 이 환아의 핵심 증상은 햇빛 노출 부위의 대칭적 피부염(Dermatitis), 만성 설사(Diarrhea), 인지 저하(Dementia)의 3D 증상입니다. 이는 펠라그라(Pellagra)의 전형적인 임상 양상으로, 니아신(Niacin, Vitamin B3) 결핍을 시사합니다. 옥수수는 니아신과 그 전구체인 트립토판(Tryptophan) 함량이 낮아 주식으로 삼을 경우 결핍 위험이 매우 높습니다.

정답 근거 및 기전: 펠라그라는 니코틴산(Nicotinic acid)과 니코틴아마이드(Nicotinamide)의 결핍으로 발생합니다. 이들은 NAD(Nicotinamide adenine dinucleotide)와 NADP의 주요 구성 성분으로, 세포 호흡, 지방/단백질/탄수화물 대사에 필수적입니다. 결핍 시 피부, 위장관, 신경계에 광범위한 증상이 나타납니다. 햇빛 노출 부위의 피부염은 광과민성(Photosensitivity) 반응 때문입니다.

오답 분석: 다른 비타민 결핍증들은 3D 증상을 모두 동시에 보이지 않습니다. 감별 포인트! 비타민 A 결핍은 야맹증과 각막 건조증이 주 증상입니다. 비타민 B1 결핍(각기병, 베리베리)은 심부전, 다발신경염, 워니케-코르사코프 증후군(Wernicke-Korsakoff syndrome)이 특징입니다. 비타민 B6 결핍은 지루성 피부염, 빈혈, 신경병증을 유발합니다. 아연 결핍은 성장 지연, 설사, 구각염(Angular cheilitis)과 말초 피부염(Acrodermatitis enteropathica)이 나타납니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 8세 남아. 주소: 피부 거칠어짐, 설사. 과거력: 옥수수 주식 지역 출신. 신체검진: 햇빛 노출 부위(목, 팔) 대칭적 홍반성 피부염, 인지 저하 소견.

진단적 접근: 전형적인 3D 증상과 식이력으로 임상적으로 펠라그라 진단이 가능합니다. 확진을 위해 혈청 또는 요중의 니아신 대사체(N-methylnicotinamide, 2-pyridone) 수치를 측정할 수 있으나, 임상 진단이 우선입니다.

치료 계획: 1차 치료는 니코틴아마이드(Nicotinamide) 경구 투여입니다. 니코틴산보다 홍조(Flushing) 부작용이 적습니다. 급성 증상에는 100-200mg을 하루 3-5회 분복, 이후 유지 용량으로 감량합니다. 동시에 단백질(트립토판 공급원)이 풍부한 균형 잡힌 식이로 교정해야 합니다.

주의사항: 니코틴산 고용량 투여 시 간독성(Hepatotoxicity)과 고혈당(Hyperglycemia)을 모니터링해야 합니다. 치료 후 피부염은 빠르게 호전되지만, 신경학적 증상은 완전히 회복되지 않을 수 있습니다.