4주 된 영아가 수유 후 반복적인 구토와 심한 설사, 체중 감소를 보였다. 소변 검사 결과는 아래와 같다. 이 환아에게 가장 적절한 식이요법은?

소변에서 비환원당(유당, 갈락토스 등)은 검출되나 포도당은 검출되지 않는 것은 '유당 흡수 장애' 또는 '갈락토스혈증'을 시사한다. 이 중 유당 불내증이 더 흔하며, '유당 제거 분유'를 시도해야 한다. (갈락토스혈증이라면 대두 분유가 필요하다.)

KMLE 핵심 해설 이 환아는 수유 후 반복 구토, 심한 설사, 체중 감소를 보이며, 소변 검사에서 Pathognomonic!인 소견이 발견되었습니다. Clinitest(비환원당 검사) 양성이지만, 포도당 산화효소법 검사 음성입니다. 이는 소변에 포도당이 아닌 다른 비환원당이 존재함을 의미합니다. 신생아기에서 가장 흔한 비환원당은 유당(Lactose)입니다. 따라서, 가장 가능성 높은 진단은 일차성 유당 불내증(Primary Lactose Intolerance) 또는 이차성 유당 불내증(Secondary Lactose Intolerance, 예: 장점막 손상 후)입니다.

핵심! 정답 근거 및 기전
유당 불내증은 소장 점막의 락테이스(Lactase) 효소 결핍으로 인해 유당이 소화되지 못하고 대장으로 가서 삼투성 설사를 유발합니다. 소변에 배설되는 유당이 Clinitest(모든 환원당 검출)에서는 양성이지만, 포도당 특이적인 검사에서는 음성이므로 유당임을 추론할 수 있습니다. 따라서, 유당 제거 분유(Lactose-free formula)가 1차 치료입니다. 유당을 제거하면 삼투성 설사가 멈추고 영양 흡수가 정상화되어 체중이 증가합니다.

감별 포인트! 오답 분석
② 가수분해 분유: 감별 포인트! 이는 우유 단백 알레르기(Cow's Milk Protein Allergy)의 1차 치료 식입니다. 증상이 유사할 수 있지만, 소변 검사 소견이 다릅니다.
③ 대두 분유: 감별 포인트! 이는 갈락토스혈증(Galactosemia)에서 사용하는 식이입니다. 갈락토스혈증도 Clinitest 양성, 포도당 검사 음성 소견을 보일 수 있지만, 반드시 간 비대, 황달, 출혈 경향 등 더 심한 전신 증상이 동반됩니다. 문제에 이런 소견이 없으므로 1순위는 아닙니다.
④ 아미노산 분유: 심한 우유 단백 알레르기나 여러 식품 알레르기가 동반된 경우의 치료 식입니다.
⑤ 저지방 분유: 지방 흡수 장애(예: 췌장 기능 부전)가 있을 때 고려하며, 이 경우 설사는 지방변(Steatorrhea)의 형태를 띱니다.

핵심 알고리즘 신생아/영아 수유 후 구토+설사+체중 감소 → 소변 Clinitest(+) & 포도당 검사(-) → 유당 불내증 의심 → 1차 치료: 유당 제거 분유 투여 → 증상 호전 시 진단 확정. (증상 호전 없을 시 갈락토스혈증 등 다른 대사 이상 질환 감별)

감별 진단 table

질환	병태생리/기전	주요 증상	진단적 소견	1차 치료 식이
유당 불내증	락테이스 효소 결핍	수유 후 수분 많은 설사, 복부 팽만, 체중 감소	소변 Clinitest(+), 포도당 검사(-); 수소 호기 검사(+)	유당 제거 분유
갈락토스혈증	갈락토스-1-인산 유리딜전이효소 결핍	수유 후 구토, 설사, 황달, 간 비대, 출혈, 패혈증	소변 환원당(+), 혈중 갈락토스 상승; 효소 검사	갈락토스 제거 식이(대두 분유 등)
우유 단백 알레르기	면역 매개 과민반응	구토, 설사(혈변 가능), 두드러기, 아토피 피부염, 호흡곤란	증상-노출 연관성, 피부 단자 시험, IgE 검사	가수분해 분유 또는 아미노산 분유

KMLE 족보 암기법 "클리니테스트 양성, 포도당 음성 → 유당 의심 → 락(락테이스) 빠진 분유(락토스 프리)"
갈락토스혈증은 "G"로 기억: Galactosemia = Grave(심각한) 증상(황달, 간부전) 동반.

최신 가이드라인 변화 과거에는 갈락토스혈증을 더 적극적으로 감별해야 한다고 강조되었지만, 현재 신생아 선별 검사에 포함되어 조기 발견이 늘었습니다. 따라서 전형적인 유당 불내증 증상과 소변 검사 소견만 있는 경우, 유당 제거 분유로 치료 반응을 보는 것이 첫 번째 접근법입니다. 반응이 없을 때 더 비싼 대두 분유나 추가 검사를 고려합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 4주 남아. 출생 시 체중 정상. 모유 수유에서 분유로 전환한 후 수유 직후부터 반복적인 구토와 물 같은 설사가 시작되었으며, 체중이 출생 체중을 회복하지 못하고 감소 중입니다. 활력 징후는 안정적이지만, 탈수 증상(건조한 점막, 탄력 감소)이 의심됩니다.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 소변 Clinitest 및 포도당 특이 검사 (문제에서 이미 시행됨). 탈수 정도 평가를 위한 전해질 검사. 2. 확진 검사: 유당 불내증의 확진은 수소 호기 검사(Hydrogen Breath Test)로 하지만, 영아에서는 시행이 어려울 수 있습니다. 따라서, 유당 제거 분유로 치료 후 증상이 현저히 호전되는 것으로 '치료적 진단'을 내리는 경우가 많습니다.

치료 계획: 1. 1차 치료: 즉시 유당 제거 분유로 전환 수유. 2. 지지 요법: 탈수 교정을 위한 경구 또는 정맥 수액 요법. 3. 모니터링: 체중 증가 곡선을 주간으로 추적 관찰하여 치료 반응을 평가.

주의사항: - 갈락토스혈증이 배제되지 않은 상태에서 대두 분유를 함부로 사용하지 마세요. 대두 분유에도 유당은 없지만, 갈락토스는 있습니다! - 증상 호전 후, 수개월 뒤에 서서히 유당을 재도입하여 이차성 유당 불내증(장염 후)이 회복되었는지 확인할 수 있습니다.

레지던트 선배의 팁 "이 문제는 '가장 적절한' 것을 묻습니다. 증상과 검사 소견이 유당 불내증에 아주 전형적이죠. 갈락토스혈증은 항상 머릿속에 감별로 넣어두지만, 문제에 '간 비대', '황달' 같은 키워드가 없으면 바로 락토스 프리 분유가 정답입니다. 임상에서도 가장 흔한 시나리오니까 자신 있게 ①번 고르세요!"