3세 남아가 만성적인 영양결핍으로 내원했다. 환아는 키에 비해 체중 감소가 현저하며(Weight-for-height < 3rd percentile), 피부 밑 지방이 거의 없고, 근육 소실이 심해 '원숭이 같은' 외모를 보였다. 하지만 부종이나 피부염은 없었다. 가장 의심되는 진단은?

마라스무스'는 총 열량(에너지) 섭취가 만성적으로 부족한 상태로, 부종 없이 심각한 체중 감소, 근육 및 지방 소실(Emaciation)이 특징이다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 만성적인 영양결핍 상태에서 체중 감소가 매우 심하고, 피부 밑 지방과 근육 소실이 두드러지며, 부종이나 피부염이 없다는 점이 핵심입니다. 이는 총 에너지와 단백질 모두의 극심한 결핍을 의미하는 마라스무스(Marasmus)의 전형적인 소견입니다.

정답 근거 및 기전: 마라스무스는 에너지 섭취 부족이 주된 문제입니다. 신체는 에너지 부족을 해결하기 위해 지방 저장소와 근육을 분해합니다. 이로 인해 피하지방과 근육이 심각하게 소실되어 '원숭이 같은 외모(Monkey facies)'나 '노인 같은 외모'가 나타납니다. 체중 대 신장(Weight-for-height)이 현저히 낮은 것은 성장 지연보다는 급격한 체중 감소를 반영합니다. 부종이 없다는 것은 혈청 알부민(Albumin) 수치가 비교적 잘 유지되고 있음을 시사하며, 이는 단백질 섭취가 에너지 섭취에 비해 상대적으로 덜 부족할 수 있음을 의미합니다.

오답 분석:
감별 포인트! ①번 콰시오커(Kwashiorkor)는 주로 단백질 섭취 부족이 특징이며, 상대적으로 에너지(탄수화물) 섭취는 괜찮을 수 있습니다. 이로 인해 Pathognomonic!인 부종(Edema)이 발생하고, 지방간, 피부염, 모발 변화(Flag sign)가 동반됩니다. 문제에서 '부종이나 피부염은 없었다'는 명확한 단서가 콰시오커를 배제합니다.
③번 혼합형은 두 질환의 특징이 모두 나타나지만, 이 환아는 부종이 없으므로 순수 마라스무스에 더 가깝습니다.
④번 구루병(Rickets)은 비타민 D 결핍으로 인한 골격계 질환이며, 주된 증상은 골 변형(O/X자 다리, 두개골 연화 등)입니다.
⑤번 아연 결핍증은 성장 지연, 설사, 면역 저하, 구각염(Angular cheilitis) 등이 특징이지만, 마라스무스처럼 극심한 근육 소실과 소모 상태를 설명하기는 어렵습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 3세 남아. 만성 영양결핍 내원. 키에 비해 체중 감소 현저(Weight-for-height < 3rd percentile). 피하지방 및 근육 심각 소실, "원숭이 같은 외모". 부종(-), 피부염(-).

진단적 접근: 1. 신체 계측: 체중, 신장, 두위 측정 및 성장 곡선(Growth chart) 표기. 체질량 지수(BMI) 계산. 2. 영양 평가: 식이력 상세 청취. 혈청 알부민, 전알부민(Prealbumin) 등 영양 지표 검사. (마라스무스에서는 알부민이 정상 또는 약간 낮을 수 있음). 3. 감별 검사: 갑상선 기능 검사, 소화기계 질환(섬유성 낭포증, 셀리악병) 배제 검사.

치료 계획: 1. 재수화 및 안정화: 심한 탈수 시 서서히 수액 보충. 전해질 불균형(저칼륨혈증, 저인산혈증) 교정. 2. 영양 재급식(Nutritional Rehabilitation): 매우 조심스럽게 시작. 과도한 급식은 재급식 증후군(Refeeding syndrome)을 유발할 수 있음. 저지방, 고탄수화물, 적절한 단백질 식이로 시작해 서서히 칼로리와 단백질 양을 증가. 3. 미량 영양소 보충: 종합 비타민, 미네랄(특히 아연, 철분) 보충.

주의사항: 재급식 증후군을 예방하기 위해 인산염, 마그네슘, 칼륨 수치를 면밀히 모니터링하세요. 급격한 영양 공급은 심혈관계 부담과 대사 이상을 초래할 수 있습니다.