채식주의(Vegan)를 고수하는 산모에게서 완전 모유 수유를 한 생후 8개월 영아가 내원했다. 환아는 창백하고, 기면 상태를 보이며, 혀가 매끈하고(Glossitis), 발달 퇴행 소견을 보였다. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 가장 의심되는 결핍증은?

비타민 B12는 동물성 식품에만 존재하므로, 완전 채식 산모의 모유에는 B12가 결핍된다. B12 결핍 시 거대적아구성 빈혈(MCV 증가)과 함께 특징적인 '신경학적 증상(발달 퇴행, 기면)'이 나타날 수 있다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 거대적아구성 빈혈(Macrocytic Anemia) (Hb 감소, MCV 105 fL 증가)와 함께 신경학적 증상(발달 퇴행, 기면)을 보입니다. 채식주의(Vegan) 산모의 모유를 먹은 영아라는 역학적 배경이 가장 큰 단서입니다. 감별 포인트! 거대적아구성 빈혈의 주요 원인은 비타민 B12 결핍과 엽산 결핍입니다. 두 질환 모두 빈혈과 설염(Glossitis)을 유발하지만, 신경학적 증상은 비타민 B12 결핍에서만 나타나는 결정적 차이입니다. B12는 수초(Myelin sheath) 합성에 필수적이므로 결핍 시 척수 후측삭(Posterior column) 변성, 말초신경병증, 인지기능 저하, 발달 퇴행을 초래합니다. 정답 근거: 1. 위험 인자: 비타민 B12는 동물성 식품(고기, 달걀, 우유)에만 존재합니다. 완전 채식주의(Vegan) 산모는 체내 저장고가 고갈되면 모유에 B12를 공급할 수 없어, 완전 모유 수유 영아에서 B12 결핍이 흔히 발생합니다. 2. 혈액학적 소견: 거대적아구성 빈혈(MCV 증가)은 B12와 엽산 결핍 모두에서 나타납니다. 3. 임상적 소견: Pathognomonic! "발달 퇴행"과 "기면"은 B12 결핍에 의한 신경학적 손상을 강력히 시사합니다. 엽산 결핍에서는 이런 증상이 나타나지 않습니다. 오답 분석: ① 철 결핍증: 소구성 빈혈(Microcytic anemia, MCV 감소)을 보이며, 신경학적 증상은 없습니다. ③ 엽산 결핍증: 거대적아구성 빈혈을 일으키지만, 신경학적 증상은 동반하지 않습니다. 엽산은 녹색 채소, 과일에 풍부해 채식주의자에게는 결핍되기 어렵습니다. ④ 비타민 D 결핍증: 구루병(Rickets)을 일으키며, 빈혈이나 신경학적 발달 퇴행의 주요 원인이 아닙니다. ⑤ 아연 결핍증: 성장 지연, 설염, 면역 저하를 일으킬 수 있지만, 전형적인 거대적아구성 빈혈을 보이지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 8개월 남아. 완전 모유 수유. 산모는 채식주의자(Vegan). 주소: 기면, 활동 감소, 발달 퇴행(앉기를 배웠으나 이제 못 함). 신체검진: 창백, 매끈한 혀(Glossitis). 진단적 접근: 1. 우선 검사: 전혈구검사(CBC) -> 거대적아구성 빈혈 확인. 2. 확진 검사: 혈청 비타민 B12 및 호모시스테인(Homocysteine), 메틸말론산(Methylmalonic acid, MMA) 측정. B12 결핍 시 둘 다 상승합니다. 엽산 결핍은 호모시스테인만 상승시킵니다. 3. 추가 검사: 산모의 B12 수치 확인 및 영아의 위장관 이상(선천성 내인자 결핍 등) 배제. 치료 계획: 1. 급성기: 근육 주사용 시아노코발라민(Cyanocobalamin) 투여. 경구 보충은 흡수 장애가 있을 수 있어 초기에는 비추천. 2. 유지 요법: 근본 원인(모유 B12 결핍) 해결을 위해 산모에게 B12 보충제 복용 교육 및 영아에게도 B12 보충 시작. 적절한 이유식(B12 강화 분유 또는 식품) 도입. 3. 모니터링: 혈액학적 지표(Hb, MCV) 및 신경학적 발달 회복 정도 추적 관찰. 주의사항: B12 결핍으로 인한 신경학적 손상은 조기에 치료하지 않으면 비가역적일 수 있습니다. 따라서 조기 진단과 즉각적인 치료가 매우 중요합니다. 레지던트 선배의 팁 "KMLE에서 '채식주의 산모 + 모유 수유 영아 + 거대적아구성 빈혈 + 신경학적 증상'이 나오면 거의 비타민 B12 결핍입니다. '발달 퇴행'이라는 키워드가 엽산 결핍을 배제하는 결정적 단서예요. 실제 임상에서도 채식주의 산모에게는 임신 전·중·후 B12 보충이 필수라는 점을 꼭 기억하세요!"