임신 20주, 정밀 초음파에서 뇌의 정중선 구조(대뇌낫, 투명 중격)가 보이지 않고, 뇌실이 하나로 합쳐져 있으며(monoventricle), 양안 격리증 및 심한 구순구개열이 관찰되었다. 가장 의심되는 진단은?

전전뇌증(Holoprosencephaly)은 전뇌(prosencephalon)가 좌우 반구로 분리되지 못하여 발생하는 치명적인 뇌 기형으로, 정중선 구조 결손과 심한 안면 기형(단안증, 구순구개열 등)을 동반하며, 파타우 증후군(T13)과 연관성이 높다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 임신 20주 정밀 초음파에서 뇌의 정중선 구조 소실(대뇌낫, 투명 중격 없음), 단일 뇌실(Monoventricle), 그리고 양안 격리증과 심한 구순구개열이 동반된 안면 기형을 보입니다. 이 모든 소견은 전전뇌증(Holoprosencephaly)의 전형적인 특징입니다.

정답 근거 및 기전: 전전뇌증은 태생기 4-6주에 전뇌(Prosencephalon)가 좌우 대뇌 반구로 분리되지 못하고, 정중선 구조(대뇌낫, 투명 중격, 뇌량 등)가 형성되지 않는 중추신경계의 심각한 기형입니다. 이로 인해 단일 뇌실이 관찰되고, 뇌의 분화 실패는 안면 중앙부(Prosencephalon에서 유래)의 형성에도 영향을 미쳐 Pathognomonic!인 안면 기형(단안증, 구순구개열, 양안 격리증 등)을 동반하게 됩니다. 이 증례는 전형적인 알로바 전전뇌증(Alobar Holoprosencephaly)에 해당합니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 수두증(Hydrocephalus): 뇌실은 분리되어 있고 정중선 구조는 존재하지만, 뇌척수액 순환 장애로 뇌실이 비대해진 상태입니다. 단일 뇌실이나 안면 기형은 특징이 아닙니다.
② 무뇌아(Anencephaly): 두개골과 대뇌 반구 대부분이 결여된 상태로, 초음파에서 뇌 조직이 거의 보이지 않습니다. 뇌실 구조를 평가할 수 없습니다.
④ 뇌량 무형성(Agenesis of corpus callosum): 대뇌낫은 존재하지만 뇌량이 없어, 초음파에서 '소뷰츠 징후'나 평행하게 벌어진 측뇌실이 관찰됩니다. 단일 뇌실이나 심한 안면 기형은 동반하지 않습니다.
⑤ 에드워드 증후군(Trisomy 18): 다발 기형(심장, 신장, 손가락 등)을 동반할 수 있지만, 전전뇌증 자체는 아닙니다. 다만, 전전뇌증은 파타우 증후군(Trisomy 13)과의 연관성이 훨씬 더 강합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 임신 20주 태아. 정밀 초음파 검사 시행.
진단적 접근: 정밀 초음파에서 발견된 뇌 및 안면 기형은 전전뇌증을 강력히 시사합니다. 다음 단계는 양수천자를 통한 태아 염색체 검사(특히 Trisomy 13, 18)를 시행하여 원인을 규명하고 재발 위험도를 평가하는 것입니다. 심장, 신장 등 다른 기형에 대한 평가도 필요합니다.
치료 계획 및 주의사항: 전전뇌증은 생존율이 매우 낮고, 생존하더라도 심한 정신 지체와 발작을 동반합니다. 산모와 가족에게 유전 상담을 제공하고, 예후에 대해 정확한 정보를 전달해야 합니다. 임신 종료를 고려할 수 있으며, 이는 해당 국가와 지역의 법적, 윤리적 지침에 따라 진행됩니다.
레지던트 선배의 팁 "전전뇌증 문제는 '뇌 정중선 구조 소실 + 단일 뇌실 + 안면 기형'이라는 삼박자 조합을 기억하세요. 특히 안면 기형이 동반된다는 점이 다른 뇌 기형과의 핵심 감별점입니다. KMLE에서는 파타우 증후군(T13)과의 연관성을 함께 묻는 경우가 많아요."