임신 24주 0일, 정밀 초음파 검사에서 태아의 뇌실이 심하게 확장되어 있고(수두증), 뇌 실질 내에 무작위로 흩뿌려진(scattered) 석회화 병변이 다수 관찰되었다. 태아 복수도 동반되었다. 가장 의심되는 선천성 감염은?

선천성 톡소플라스마증은 CMV와 감별이 필요하며, 고전적으로 수두증(hydrocephalus), 뇌내 석회화(intracranial calcification - CMV보다 더 미만성/무작위로 흩뿌려짐), 맥락망막염을 특징으로 한다.

KMLE 핵심 해설 이 증례는 태아의 뇌실 확장(수두증)과 뇌 실질 내 미만성 석회화, 복수를 보입니다. 이는 고전적인 선천성 감염 증후군의 패턴을 보여주죠.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 가장 가능성 높은 진단은 선천성 톡소플라스마증(Congenital Toxoplasmosis)입니다. 핵심 소견은 Pathognomonic! "미만성/무작위로 흩뿌려진(scattered) 뇌 실질 석회화"와 "수두증"의 조합입니다. 톡소플라스마증에서의 수두증은 대뇌수도관(Aqueduct of Sylvius)의 협착에 의해 발생하는 경우가 많습니다. 복수는 전신적인 감염의 징후로 해석됩니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): Toxoplasma gondii 원충은 태반을 통해 태아에게 수직 감염됩니다. 태아의 미성숙한 뇌 조직에 침범하여 국소적 괴사와 염증 반응을 일으키고, 이 부위에 칼슘이 침착되어 특징적인 무작위 분포의 석회화를 형성합니다. 또한 뇌실 주변 조직의 염증이나 대뇌수도관의 폐쇄로 인해 수두증이 발생합니다. 이 두 가지 소견의 조합은 톡소플라스마증을 매우 강력하게 시사합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ③번 거대세포바이러스(CMV)는 가장 흔한 선천성 감염원이지만, 뇌실 주변(Periventricular)에 석회화가 집중되는 패턴이 특징입니다. 미만성/무작위 분포보다는 뇌실 주변에 더 국한됩니다.
감별 포인트! ②번 풍진(Rubella)은 "청각 장애, 백내장, 선천성 심장병"이 3대 증상이며, 미만성 뇌염보다는 미세세포증(Microcephaly)이 더 흔합니다.
감별 포인트! ④번 수두(Varicella)는 피부 흉터, 사지 저형성, 안과 이상(맥락망막염, 백내장)이 주된 소견입니다.
감별 포인트! ⑤번 매독(Syphilis)은 특징적으로 "Hutchinson triad(치아 이상, 간질성 각막염, 8번 뇌신경성 난청)"와 골연골염, 피부 발진이 나타납니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 임신 24주 태아. 정밀 초음파에서 심한 뇌실 확장(수두증), 뇌 실질 내 무작위 분포의 다발성 석회화 병변, 복수가 확인됨.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 모체 혈청 검사: 톡소플라스마 특이 IgM 및 IgG 항체 검사. 급성 감염 시 IgM이 양성. 2. 양수 검사(Amniocentesis): 양수 내 톡소플라스마 DNA를 중합효소연쇄반응(PCR)으로 검출하여 태아 감염을 확진. 3. 태아 MRI: 뇌 구조 이상을 더 자세히 평가.

치료 계획 (Management Plan): - 임신 중 치료: 모체 감염이 확인되면, 태아 감염 예방 또는 증상 완화를 위해 스피라마이신(Spiramycin)을 투여합니다. 태아 감염이 확진된 경우에는 피리메타민(Pyrimethamine) + 설파디아진(Sulfadiazine) + 류코보린(Leucovorin)의 조합 요법으로 전환합니다. 류코보린은 피리메타민의 골수 억제 부작용을 예방합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 피리메타민은 기형 유발 가능성이 있어 임신 초기에는 사용을 피해야 합니다. - 치료는 전문의의 감독 하에 이루어져야 하며, 태아 및 신생아의 장기 추적 관찰(신경학적 발달, 시력 평가)이 필수적입니다.