임신 18주, 27세 산모가 모체 혈청 AFP 검사에서 5.0 MoM (매우 높음)으로 측정되었다. 정밀 초음파 소견은 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

무뇌아(Anencephaly)는 개방성 신경관 결손의 하나로 두개골이 없어 뇌 조직이 노출되며, 이로 인해 모체 혈청 AFP가 매우 높게 측정된다. 초음파상 '개구리 눈' 소견이 특징이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 임신 18주에 모체 혈청 알파태아단백(Alpha-fetoprotein, AFP)이 5.0 MoM으로 매우 높고, 초음파에서 "태아 두개골 결손, 뇌 조직 노출 (개구리 모양)"이라는 소견을 보입니다. 이는 Pathognomonic! 무뇌아(Anencephaly)의 전형적인 양상입니다. 진단 근거 및 병태생리
1. 검사 수치: 모체 혈청 AFP는 태아에서 생성되어 양수와 모체 혈액으로 유출됩니다. 개방성 신경관 결손(Open Neural Tube Defect)이 있으면, 태아의 뇌척수액이나 조직이 직접 양수와 접촉하여 AFP의 유출이 대량으로 증가합니다. 2.5 MoM 이상이면 고위험으로 평가되며, 이 환자의 5.0 MoM은 매우 높은 수치입니다.
2. 초음파 소견: "개구리 모양(Frog-eye appearance)"은 무뇌아의 특징적인 소견입니다. 이는 두개골 천정(Skull vault)이 완전히 결손되어 뇌 조직(주로 뇌간과 기저핵)이 노출되고, 안와(Orbit)가 돌출되어 보이는 모양을 비유한 것입니다. "뇌 조직 노출"은 뇌수막류(Meningocele)와 달리 뇌 실질 자체가 없다는 점이 핵심입니다. 오답 분석
감별 포인트!
① 수두증(Hydrocephalus): 뇌실의 비대만 있을 뿐, 두개골은 정상적으로 형성되어 있고 AFP 상승도 경미하거나 없을 수 있습니다.
② 전전뇌증(Holoprosencephaly): 전뇌의 분할 실패가 주 문제로, 얼굴 기형(단안증, 구순구개열)을 동반하지만, 두개골 결손이나 뇌 조직 노출은 일반적으로 없습니다.
④ 뇌수막류(Meningocele): 두개골 결손은 있지만, 결손부를 덮는 뇌수막이 있어 뇌 실질은 노출되지 않습니다. AFP는 상승하지만 무뇌아보다는 덜한 경우가 많습니다.
⑤ 에드워드 증후군(Edward syndrome, Trisomy 18): 다발 기형(심장, 손, 발 등)과 성장 지연이 특징이며, AFP는 오히려 낮게 측정되는 경우가 대부분입니다. 진단 알고리즘
고위험 모체 혈청 AFP (>2.5 MoM) → 정밀 초음파(태아 해부학 검사) → 개방성 신경관 결손(무뇌아, 척추이분증) 확인. 무뇌아는 양수 AFP와 아세틸콜린에스테라아제(Acetylcholinesterase) 검사에서도 양성이지만, 초음파로 확진이 가능합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 27세 초산모, 임신 18주. 선별 검사로 시행한 모체 혈청 4중 검사(Quad test)에서 AFP가 5.0 MoM으로 매우 높게 나와 정밀 초음파를 의뢰받았습니다.
진단적 접근: 1) 정밀 초음파가 가장 먼저 할 검사이자 확진 검사입니다. 두개골 천정의 결손, 뇌 조직 노출, 안와 이상 등을 확인합니다. 2) 양수천자를 통한 AFP 및 아세틸콜린에스테라아제 측정은 초음파 진단이 불확실할 때 추가적으로 고려할 수 있습니다.
치료 계획: 무뇌아는 생존 가능한 기형이 아닙니다. 대부분 사산되거나 출생 후 수시간에서 수일 내에 사망합니다. 따라서 임신 중절에 대한 상담이 표준 관리입니다. 상담 시 의학적 사실을 명확히 전달하고, 심리적 지지를 제공해야 합니다.
주의사항: 다음 임신 시 고용량 엽산(Folic acid) 예방 요법(임신 전 1일 4mg)을 통해 재발 위험을 약 70% 감소시킬 수 있음을 반드시 교육해야 합니다.