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산과 총론
문제

17세 여성이 원발성 무월경으로 완전 안드로겐 불감성 증후군을 진단받았다. 유방 발달은 완료됐고 복강 내 성선에 종괴는 없으며 급성 증상도 없다. 성선 관리에 관한 가장 적절한 상담은?

해설
CAIS의 복강 내 고환은 사춘기 전 악성 위험이 낮고 aromatization을 통해 자연 유방 발달에 기여한다. 예방적 성선절제는 자연 사춘기가 끝난 뒤 당사자가 위험과 이득을 이해하고 참여하는 공유 의사결정으로 논의한다. 성선을 보존하면 전문 다학제 추적이 필요하고, 절제하면 골건강과 저에스트로겐 합병증을 막기 위한 estrogen 대체가 필요하다.
같은 주제 다음 문제30세 초임부가 임신 36주에 질 출혈을 주소로 내원했다. 출혈은 갑자기 시작되었으며 심한 복부 통증이 동반된다. V/S: BP 90/60 mmHg, HR 110…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 산과 ]19,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

핵심 해설
전형적 표현형을 보고 진단명만 고르던 문항을 사춘기 보존, 악성 위험과 평생 호르몬 건강을 함께 상담하는 문제로 바꿉니다.

정답 근거
ACOG와 Endo-ERN 지침은 CAIS에서 자연 사춘기를 위해 예방적 성선절제를 사춘기 후로 미루고, 당사자가 참여하는 상담과 절제 후 성호르몬 대체를 강조합니다.

선택지 분석
1. 종괴나 급성 합병증이 없으면 설명 없는 당일 응급 수술이 표준 접근은 아닙니다.
2. 악성 위험이 완전히 0은 아니므로 성선 보존 시 전문 추적과 재상담이 필요합니다.
3. 자연 사춘기 후 당사자와 성선절제 여부를 논의하고 절제 후 estrogen을 보충합니다.
4. CAIS의 조직은 androgen에 반응하지 않으며 진단 고지와 지지는 연령에 맞게 제공해야 합니다.
5. 자궁이 존재하지 않으므로 자궁적출술 대상이 아니며 성선 관리가 별도 핵심입니다.

근거 자료
1ACOG: Mullerian Agenesis Diagnosis and Management
2Endo-ERN Clinical Practice Guideline on Pubertal Induction

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 17세, 사회적 성별 여성. 주소: 초경이 없음(1차성 무월경). 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 여성형 외관, 유방 발달 정상(Tanner 5), 음모/액모 거의 없음(Tanner 1). 복부/골반 검진에서 질 길이가 짧을 수 있음. 진단적 접근: 1. 우선 검사: 골반 초음파 (자궁 유무 확인) -> 본 증례에서 "자궁 없음" 확인. 2. 확진 검사: 염색체 분석(Karyotyping) 및 혈청 호르몬 검사 (LH, FSH, 테스토스테론, 에스트라디올). CAIS에서는 LH와 테스토스테론이 상승, FSH는 정상 또는 약간 상승. 3. 감별 진단: 다른 46,XY DSD(성 발달 장애)와 구분 필요. 치료 계획: 1. 심리 지원 및 유전 상담이 가장 중요합니다. 환자의 성 정체성은 여성으로 고정되어 있으므로, 이를 존중합니다. 2. 고환 제거술(Gonadectomy): 복강 내 고환은 악성 변화(배세포종 등) 위험이 있어, 사춘기 완료 후 또는 진단 직후 제거를 권고합니다. 3. 에스트로겐 대체 요법: 고환 제거 후 골다공증 예방을 위해 시작합니다. 4. 질 확장술(Vaginal dilation) 또는 성형술: 성생활을 위해 필요할 수 있습니다. 주의사항: 환자와 가족에게 진단을 민감하게 설명하고, 성 정체성 문제를 다루는 전문가와의 연계가 필수적입니다. 고환 제거 시기를 놓치지 않도록 관리해야 합니다.

핵심 개념

  • 완전 안드로겐 불감성 증후군 (Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS) — X-연관 열성 유전의 성 발달 장애(DSD). 46,XY 핵형을 가지지만 안드로겐 수용체 결함으로 테스토스테론이 작용하지 못해 여성형 외관을 보임. 유방 발달은 있으나 음모/액모는 없고, 자궁과 질 상부는 없으며 복강 내 고환 존재.
  • 뮬러관 억제 물질 (Anti-Mullerian Hormone, AMH) — 태아기 고환의 세르톨리 세포에서 분비되는 호르몬. 뮬러관(자궁, 난관, 질 상부)의 퇴화를 유도하여 남성 생식기의 형성을 돕는다. CAIS에서는 정상적으로 분비되어 자궁이 없게 된다.
  • 1차성 무월경 (Primary Amenorrhea) — 만 15세까지 월경이 시작되지 않거나, 2차성징 발달 후 3년이 지나도 월경이 없는 상태. 원인은 생식기 기형(예: 질격막), 성선 이상(예: 터너 증후군), 시상하부-뇌하수체 이상, 전신 질환 등 다양하다.
  • Tanner 단계 (Tanner Stage) — 사춘기 동안 유방과 성모 발달 정도를 1단계(발달 전)에서 5단계(성인형)까지 평가하는 체계. CAIS에서는 에스트로겐 작용으로 유방은 Tanner 5, 안드로겐 작용 부재로 음모는 Tanner 1이다.
  • 성 발달 장애 (Disorders of Sex Development, DSD) — 염색체, 성선, 해부학적 성이 일치하지 않는 선천적 상태. 46,XY DSD(예: CAIS, 5-알파 환원효소 결핍증), 46,XX DSD(예: 선천성 부신 과형성), 성선 발달 장애(예: 터너 증후군)로 분류된다.
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