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내분비
문제

50세 여성이 20년 전 췌장 인슐린종으로 종양 적출술을, 10년 전 원발성 부갑상선기능항진증으로 부갑상선 아전절제술을 받았다. 최근 두통과 시야 흐림으로 시행한 뇌 MRI에서 1.5cm 크기의 뇌하수체 종양이 발견되었다. 가장 가능성이 높은 유전성 증후군은?

해설
3P (Parathyroid, Pancreas, Pituitary) 종양의 병력은 MEN 1 증후군의 전형적인 소견이다. 이 환자는 부갑상선 기능 항진증, 췌장 신경내분비종양(인슐린종), 뇌하수체 종양을 모두 만족한다.
같은 주제 다음 문제37세 여성이 Graves’ disease 로 진단되어 항갑상샘약물(methimazole)을 복용해왔다. 갑상샘 기능은 항진 상태가 조절되고 있으나, 환자는 약물…

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 부갑상선 기능항진증(Primary Hyperparathyroidism), 췌장 인슐린종(Pancreatic Insulinoma), 그리고 뇌하수체 종양(Pituitary Tumor)의 3가지를 모두 가지고 있습니다. 이는 MEN 1 증후군(Multiple Endocrine Neoplasia type 1)의 전형적인 3대 주요 병변을 모두 보여주는 매우 교과서적인 증례입니다. MEN 1은 Pathognomonic! MEN1 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로, 부갑상선(가장 흔함), 췌장 내분비세포, 뇌하수체 전엽에 종양이 발생하는 것이 특징입니다. 환자의 과거력과 현재 소견이 이 틀에 정확히 부합하므로, 가장 가능성이 높은 진단은 MEN 1입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 50세 여성, 다발성 내분비 종양 병력. 20년 전 췌장 인슐린종, 10년 전 원발성 부갑상선기능항진증 치료 후, 최근 두통/시야 장애로 발견된 뇌하수체 종양. 진단적 접근: 1) 가족력 조사 (MEN 1은 상염색체 우성). 2) 혈청 칼슘, 부갑상선호르몬(PTH), 프로락틴(뇌하수체 종양 평가), 공복 인슐린/혈당(인슐린종 재발 평가) 검사. 3) 유전자 검사(MEN1 유전자)로 확진 및 가족 선별 검사. 치료 계획: 각 병변에 대한 개별적 치료. 뇌하수체 종양은 크기와 호르몬 분비 유형에 따라 약물 치료(예: 프로락틴종에 카버골린) 또는 수술 고려. 정기적인 추적 관찰이 필수입니다. 주의사항: MEN 1 환자는 췌장 신경내분비종양(특히 가스트린종)이 악성으로 진행할 수 있어 주의 깊은 모니터링이 필요합니다.
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