가성통풍(CPPD) 환자에게 이차적으로 흔히 동반되어 결정 침착에 기여하는 전신 질환으로, 특히 혈색소 침착 및 간 기능 이상을 동반하는 질환은?

철분 과부하 질환인 혈색소 침착증(Hemochromatosis)은 CPPD 결정 침착과 관련이 있으며, 특히 MCP 관절 침범이 동반될 수 있다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 가성통풍(Pseudogout, CPPD)의 이차적 원인을 묻는 문제입니다. 가성통풍은 이인산칼슘 결정(Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD)이 관절 연골에 침착되어 발생하는 결정성 관절염입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 문제에서 "이차적으로 흔히 동반", "혈색소 침착 및 간 기능 이상을 동반"이라는 키워드가 핵심입니다. 이는 철분 대사 이상과 관련된 전신 질환을 지목하고 있습니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 혈색소 침착증(Hemochromatosis)은 철분 과부하 상태로, 철분이 관절 연골에 축적됩니다. 이 철분은 이인산분해효소(Pyrophosphatase)를 억제하여 이인산칼슘(CPP)의 생성을 촉진하고, 동시에 알칼리성 인산분해효소(Alkaline Phosphatase)를 억제하여 CPP의 제거를 방해합니다. 이 이중 기전으로 인해 CPPD 결정이 쉽게 형성되고 침착되어 가성통풍이 발생합니다. 또한, 혈색소 침착증의 특징적인 관절 침범 양상은 제2, 3번 중수지관절(Metacarpophalangeal joint, MCP)입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ①번 윌슨병(Wilson's disease)은 구리 대사 이상 질환으로, 간 기능 이상과 신경학적 증상이 주로 나타납니다. 관절 침범은 드물며, 가성통풍과의 연관성은 혈색소 침착증에 비해 훨씬 약합니다. ③번 애디슨병(Addison's disease)은 부신 기능 저하증으로, 전해질 이상과 저혈압이 특징이며 가성통풍과의 직접적 연관성은 없습니다. ④번 당뇨병(Diabetes Mellitus)과 ⑤번 갑상선 기능 저하증(Hypothyroidism)은 가성통풍의 위험 인자로 알려져 있지만, 문제에서 강조한 "혈색소 침착"이라는 특정 소견과는 직접적으로 연결되지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 55세 남성이 제2, 3번 손가락 관절(MCP)의 통증과 부종, 그리고 무릎의 급성 통증과 발적을 주소로 내원합니다. 과거력으로 만성 피로와 간 효소 수치 상승이 있었습니다. 피부가 청동색을 띠고 있습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 방사선 촬영(X-ray)으로 무릎 관절의 Pathognomonic! 소견인 연골석회화증(Chondrocalcinosis)을 확인합니다. 2. 확진 검사: 관절액 천자를 통해 편광 현미경으로 양성 쌍굴절(Weakly positive birefringent)의 마름모꼴 결정(CPPD 결정)을 확인합니다. 3. 원인 질환 검사: 혈색소 침착증을 의심하여 혈청 철분(Serum Iron), 총 철 결합 능력(TIBC), 페리틴(Ferritin) 수치를 측정합니다. 페리틴 수치가 >200 ng/mL (남성)이면 철분 과부하를 시사합니다. 확진은 HFE 유전자 검사로 합니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 급성기 가성통풍 치료: 비스테로이드성 소염제(NSAIDs), 콜히친(Colchicine), 또는 관절 내 스테로이드 주사. 2. 기저 질환(혈색소 침착증) 치료: 정기적인 사혈 요법(Phlebotomy)으로 철분을 제거하고, 철분 흡수를 억제하는 식이 조절(비타민C 보충제 제한, 홍차/커피 섭취 권장).

주의사항 (Contraindications & Warning): 혈색소 침착증 환자는 간암(Hepatocellular carcinoma) 발생 위험이 높으므로 정기적인 간 초음파 및 알파태단백(AFP) 검사로 추적 관찰이 필수적입니다.