48세 여성이 복통과 설사를 주소로 내원했다. CT 검사에서 소장에 다발성 종괴가 확인되었고, 조직 검사에서… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

48세 여성이 복통과 설사를 주소로 내원했다. CT 검사에서 소장에 다발성 종괴가 확인되었고, 조직 검사에서 림프종이 확인되었다. 면역 표현형은 CD20 양성, BCL2 양성, BCL6 음성, CD5 음성 소견이다. 이 환자의 가장 의심되는 림프종 진단은?

해설
B 세포 림프종이 소장에 다발성 종괴 형태로 침범하는 경우, DLBCL 또는 FL이 흔하다. CD20+, BCL2+ 소견과 BCL6 음성, CD5 음성은 여포성 림프종 (FL)에 가장 부합한다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소장에 다발성 종괴를 보이는 B-세포 림프종(B-cell lymphoma)입니다. 핵심은 면역 표현형(Immunophenotype) 분석입니다. CD20 양성은 B-세포 기원을 확인시켜 줍니다. 가장 중요한 감별점은 BCL2 양성과 BCL6 음성입니다.

진단 포인트! 여포성 림프종(Follicular Lymphoma, FL)은 대부분(85-90%)에서 BCL2 과발현을 보이는 것이 특징입니다. 이는 t(14;18) 전위로 인해 BCL2 유전자가 면역글로불린 중쇄 프로모터의 영향을 받아 과발현되기 때문입니다. 또한, FL은 BCL6 발현이 다양할 수 있지만, 이 증례처럼 BCL6 음성인 경우도 흔합니다. CD5 음성은 만성 림프구성 백혈병(CLL)/소림프구성 림프종(SLL)이나 맨틀 세포 림프종(Mantle Cell Lymphoma, MCL)을 배제하는 데 도움이 됩니다.

감별 포인트! 소장 침범은 FL의 장 침범 유형(Intestinal-type FL)에서 흔히 관찰되는 소견입니다. 이는 원발성 장 FL로, 주로 십이지장에 호발하며 다발성 용종 형태를 보일 수 있습니다. 다른 선택지들은 면역 표현형과 부합하지 않습니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 48세 여성, 복통/설사로 내원. CT상 소장 다발성 종괴. 조직검사 확진.
진단적 접근: 림프종 진단의 표준은 조직 생검입니다. 생검 조직에 대해 형태학적 평가(세포학)와 함께 면역조직화학염색(IHC)을 시행하여 면역 표현형을 확인하는 것이 필수적입니다. 이 증례에서는 IHC 결과가 진단의 열쇠입니다.
치료 계획: FL은 항-CD20 단클론항체(리툭시맵, Rituximab) 기반의 치료가 근간입니다. 무증상 저부하(low tumor burden) 환자는 경과 관찰(watchful waiting)도 옵션입니다. 증상이 있거나 고부하인 경우 R-CHOP(리툭시맵, 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니솔론) 또는 R-Bendamustine 등의 항암화학요법을 고려합니다.
주의사항: FL은 치료 반응이 좋지만 만성 재발성 경과를 보입니다. 치료 후에도 정기적인 추적 관찰이 필요합니다. 또한, FL은 Pathognomonic! t(14;18) 전위가 있지만, 모든 경우에 검출되는 것은 아니므로 진단의 절대 기준은 아닙니다.

핵심 개념

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