42세 여성이 최근 6개월간 피부 발진, 가려움증, 피부 결절이 점차 심해져 내원했다. 피부 생검에서 림프종… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

42세 여성이 최근 6개월간 피부 발진, 가려움증, 피부 결절이 점차 심해져 내원했다. 피부 생검에서 림프종이 확인되었고, 말초 혈액 도말 검사에서는 뇌 모양의 핵을 가진 비정형 림프구 (Sezary Cell)가 다수 관찰되었다. 가장 적절한 진단은?

말초 혈액 도말: 뇌 모양 핵을 가진 Sezary 세포 다수 관찰
해설
세자리 증후군은 균상 식육종 (Mycosis Fungoides)의 백혈병성 변형으로, 광범위한 피부 침범과 함께 말초 혈액에서 세자리 세포 (Sezary Cell)가 발견되는 것이 특징이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 만성적으로 진행된 피부 발진, 결절과 함께 Pathognomonic!인 말초혈액 내 Sezary 세포가 다수 관찰됩니다. 이는 균상 식육종(Mycosis Fungoides)의 백혈병성 변형인 세자리 증후군(Sezary Syndrome)의 전형적인 소견입니다. 핵심! 세자리 증후군은 균상 식육종의 진행된 형태로, 광범위한 피부 침범(홍피증)과 함께 말초혈액에 Sezary 세포가 1000/μL 이상 존재하는 것을 진단 기준으로 합니다. 문제에서 '피부 생검에서 림프종 확인'과 '말초혈액 도말에서 Sezary 세포 다수 관찰'을 동시에 제시했으므로, 가장 적절한 진단은 세자리 증후군입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 42세 여성, 6개월간 진행성 피부 발진/결절/가려움증. 피부 생검: 림프종. 말초혈액 도말: Sezary 세포 다수.
진단적 접근: 1) 피부 병변의 생검(진단의 시작). 2) 말초혈액 도말 검사 및 유세포 분석(Sezary 세포 정량화). 3) 말초혈액 T 세포 수용체 유전자 재배열 검사(클론성 증명). 4) 병기 결정을 위한 CT/PET-CT, 골수 검사.
치료 계획: 국소 피부 치료(스테로이드, 광화학요법)부터 시작하지만, 세자리 증후군은 전신 질환이므로 전신 치료(Interferon-alpha, 레티노이드, 히스톤 디아세틸라아제 억제제, 단일 클론 항체 치료)가 필요합니다. 말기에는 화학요법도 고려합니다.
주의사항: 세자리 증후군은 치료 반응이 좋지 않고 예후가 불량한 경우가 많습니다. 심한 가려움증으로 인한 삶의 질 저하와 2차 감염에 주의해야 합니다.

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