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혈액
문제
70세 남성이 1년간 지속된 백혈구 증가증 (WBC 25,000µL)과 만성 피로를 호소하며 내원하였다. 혈액 검사에서 단핵구 수 (Absolute Monocyte Count, AMC)가 3,000µL 이상이고, BCR-ABL1 유전자는 음성으로 확인되었다. 가장 의심되는 진단은?
혈액검사: WBC 25,000µL, AMC 5,000µL, Hb 11.0g/dL, PLT 180,000µL
1
CML (만성 골수성 백혈병)
2
APL (급성 전골수구성 백혈병)
3
AML M5 (급성 단아구성 백혈병)
4
Chronic Myelomonocytic Leukemia (CMML)
✓ 정답
5
Hairy Cell Leukemia (HCL)
해설
CMML은 MPN/MDS 경계 질환으로, 지속적인 단핵구 증가증 (AMC > 1,000µL)과 BCR-ABL1 음성, 그리고 골수 이상을 특징으로 한다. WBC가 13,000µL를 초과하는 것은 증식성 CMML에 해당한다.
심화 해설 KMLE 핵심 해설
이 환자는 1년간 지속된 백혈구 증가증과 만성 피로를 보입니다. 핵심 소견은 절대 단핵구 수(Absolute Monocyte Count, AMC) 5,000µL 의 현저한 증가와 BCR-ABL1 유전자 음성 입니다. 이러한 만성적이고 지속적인 단핵구 증가증은 만성 골수단핵구성 백혈병(Chronic Myelomonocytic Leukemia, CMML) 을 가장 강력하게 시사합니다.
Pathognomonic! CMML의 진단 기준은 1) 지속적인 말초혈액 단핵구 증가(AMC ≥ 1,000/µL ), 2) BCR-ABL1 음성, 3) 골수에서 모세포(Blast) 비율이 20% 미만입니다. 또한, 말초혈액 백혈구 수가 13,000/µL 를 초과하면 '증식성(proliferative)' CMML로 분류됩니다. 이 환자는 WBC 25,000/µL, AMC 5,000/µL로 두 기준을 모두 초과하므로 CMML이 가장 적합한 진단입니다.
임상 시나리오 임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 70세 남성, 1년간의 만성 피로와 백혈구 증가증. 빈혈(Hb 11.0)은 있지만 혈소판 수는 정상.
진단적 접근: 1) 말초혈액 도말 검사: 비정형 단핵구(monocytes)와 미성숙 세포(blasts)의 비율 확인. 2) 골수 검사(Bone Marrow Aspiration & Biopsy): 모세포 비율(
핵심 개념
Chronic Myelomonocytic Leukemia — 골수이형성증/골수증식성 신생물(MDS/MPN)에 속하는 혈액암. 지속적인 말초혈액 단핵구 증가(AMC ≥ 1,000/µL), BCR-ABL1 음성, 골수 모세포
Absolute Monocyte Count — 절대 단핵구 수. 백혈구 수에 단핵구의 백분율을 곱해 계산. CMML 진단의 필수 기준(≥1,000/µL).
BCR-ABL1 — 필라델피아 염색체에서 생성되는 융합 유전자. 만성 골수성 백혈병(CML)의 병인 기전. CMML 및 다른 MDS/MPN은 이 유전자가 음성임.
Proliferative CMML — CMML의 아형. 말초혈액 백혈구 수 ≥ 13,000/µL을 특징으로 하며, 종종 비장 비대를 동반하고, 증식 억제제(히드록시우레아) 치료의 적응증이 됨.
MDS/MPN — 골수이형성증과 골수증식성 신생물의 특징을 모두 보이는 혈액 질환군. CMML, 비정형 CML(aCML), 소아기의 JMML 등이 포함됨.
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