KMLE 핵심 해설
이 환자는 1년간 지속된 백혈구 증가증과 만성 피로를 보입니다. 핵심 소견은 절대 단핵구 수(Absolute Monocyte Count, AMC) 5,000µL의 현저한 증가와 BCR-ABL1 유전자 음성입니다. 이러한 만성적이고 지속적인 단핵구 증가증은 만성 골수단핵구성 백혈병(Chronic Myelomonocytic Leukemia, CMML)을 가장 강력하게 시사합니다.
Pathognomonic! CMML의 진단 기준은 1) 지속적인 말초혈액 단핵구 증가(AMC ≥ 1,000/µL), 2) BCR-ABL1 음성, 3) 골수에서 모세포(Blast) 비율이 20% 미만입니다. 또한, 말초혈액 백혈구 수가 13,000/µL를 초과하면 '증식성(proliferative)' CMML로 분류됩니다. 이 환자는 WBC 25,000/µL, AMC 5,000/µL로 두 기준을 모두 초과하므로 CMML이 가장 적합한 진단입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 70세 남성, 1년간의 만성 피로와 백혈구 증가증. 빈혈(Hb 11.0)은 있지만 혈소판 수는 정상.진단적 접근: 1) 말초혈액 도말 검사: 비정형 단핵구(monocytes)와 미성숙 세포(blasts)의 비율 확인. 2) 골수 검사(Bone Marrow Aspiration & Biopsy): 모세포 비율(<20% 확인), 골수이형성증(MDS) 특징 평가. 3) 세포유전학 검사: BCR-ABL1 음성 확인 후, CMML과 관련된 돌연변이(예: TET2, SRSF2, ASXL1) 검사.치료 계획: CMML은 치료가 어려운 질환입니다. 증식성 CMML(이 환자처럼 WBC 높음)이나 고위험군에는 히드록시우레아(Hydroxyurea)로 백혈구 수를 조절할 수 있습니다. 유일한 근치적 치료는 조혈모세포 이식(Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation)이지만, 환자 나이와 전신 상태를 고려해야 합니다.주의사항: CMML은 급성 백혈병(주로 AML)으로 진행할 위험이 있습니다. 따라서 정기적인 혈액 검사와 임상 상태 모니터링이 필수적입니다.