혈액검사: Hb 6.5g/dL. 세포유전학: del(5q) 단독
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 골수이형성증후군(Myelodysplastic Syndrome, MDS)의 특정 아형인 del(5q) 증후군의 전형적인 증례입니다. 핵심! Pathognomonic! 세포유전학적으로 del(5q) 단독 결손이 확인된 점이 진단의 열쇠입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 65세 여성, 점진적 피로감/창백(빈혈 증상), 심한 빈혈(Hb 6.5 g/dL)과 정상 백혈구, 혈소판 수치를 보입니다. 골수 검사에서 아세포(blast)가 5% 미만(4%)으로, 급성 백혈병은 아닙니다. 이러한 소견과 del(5q) 단독 결손은 WHO 분류상 'del(5q) 단독을 동반한 MDS'로 확진됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ③ 거대 혈소판 및 단핵구계 이상입니다. del(5q) 증후군의 가장 특징적인 혈액학적 소견은 감별 포인트! 거대 혈소판(Macrothrombocytes)과 단핵구계(monocytic lineage)의 이형성(dysplasia)입니다. 이는 5번 염색체 장완(q)에 위치한 여러 종양 억제 유전자(RPS14 등)의 결실이 조혈모세포의 분화와 성숙에 이상을 초래하기 때문입니다. 또한, 이 환자 집단은 레날리도마이드(Lenalidomide) 치료에 매우 잘 반응하여 빈혈이 호전되는 특징이 있습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 65세 여성, 6개월간의 진행성 피로/창백. 심한 빈혈(Hb 6.5)이 주된 소견.
진단적 접근: 1. 말초혈액도말 검사(Peripheral blood smear)로 이형성 및 거대 혈소판 확인. 2. 골수 천자 및 생검으로 아세포 비율 및 이형성 평가. 3. 세포유전학 검사(핵심!)로 del(5q) 확인.
치료 계획: 1차 치료는 레날리도마이드(Lenalidomide)입니다. 빈혈 호전률이 매우 높으며, 정기적인 혈액 검사로 반응을 모니터링합니다. 레날리도마이드에 반응하지 않거나 진행하는 경우, 적혈구 수혈 지지요법이나 다른 약제를 고려합니다.
주의사항: 레날리도마이드는 태아 기형 유발 가능성이 있으므로(태아독성), 가임기 여성에서는 반드시 임신 테스트와 피임이 필요합니다. 또한 혈전증 위험 증가가 있어 주의가 필요합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.