임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 65세 남성이 피로감과 좌측 액와부 림프절 비대를 주소로 내원했습니다. 혈액 검사에서 절대 림프구 증가증(15,000/μL)이 확인되었고, 말초혈액 유세포 분석에서 CD5+, CD19+, CD23+의 세포군이 확인되어 CLL로 진단되었습니다.
진단적 접근: CLL 진단 후, 병기 결정(Rai 또는 Binet 병기)과 함께 예후 평가를 위한 검사를 시행합니다. 핵심 예후 인자 평가에는 세포유전학 검사(FISH)로 del(13q), del(11q), del(17p), 삼염색체 12 등을 확인하고, 면역표현형 분석으로 ZAP-70 및 CD38 발현을 평가하며, IGHV 돌연변이 상태를 검사합니다.
치료 계획: 무증상 초기 병기(Rai 0, Binet A)라도 ZAP-70/CD38 양성, IGHV 돌연변이 없음, 불량한 염색체 이상(del(17p) 등)이 동반되면 더 면밀한 관찰이 필요합니다. 치료가 필요한 진행성 질환이 확인되면, 환자의 전신 상태와 예후 인자를 고려하여 화학면역요법(예: FCR 요법: Fludarabine, Cyclophosphamide, Rituximab) 또는 표적 치료제(예: Bruton tyrosine kinase 억제제-Ibrutinib)를 선택합니다.
주의사항: del(17p) 또는 TP53 돌연변이가 있는 환자는 알킬화제나 퓨린 유사체(Fludarabine) 기반 치료에 반응이 매우 나쁘므로, 표적 치료제를 1차 치료로 고려해야 합니다.