임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 65세 남성이 피로감과 무통성 림프절 비대를 주소로 내원했습니다. 혈액 검사에서 절대 림프구증다증(Absolute Lymphocytosis)이 확인되었고, 유세포분석(Flow Cytometry)에서 CD5+, CD19+, CD23+의 전형적인 CLL 표현형이 확인되었습니다.
진단적 접근: CLL 진단 후, 병기 결정(Rai 또는 Binet 병기)과 함께 예후 평가를 위해 IGHV 돌연변이 상태, FISH 검사(17p del, 11q del, 13q del, Trisomy 12), TP53 돌연변이 등을 검사합니다. IGHV 검사는 치료 시점 결정과 치료법 선택에 중요한 정보를 제공합니다.
치료 계획: 초기 무증상 단계에서는 관찰 대기(Watch and Wait)가 원칙입니다. 치료가 필요한 진행성 질환이라면, IGHV 돌연변이 상태, 나이, 동반 질환에 따라 치료법을 선택합니다. IGHV 돌연변이 양성이고 저위험군일 경우 화학면역요법(Chemoimmunotherapy)을, IGHV 돌연변이 음성이나 고위험 유전자 이상(17p del/TP53 변이)이 있을 경우 표적치료제(BTK 억제제, BCL-2 억제제 등)를 우선 고려합니다.
주의사항: IGHV 돌연변이 음성은 질병 진행이 빠르고, Richter 변형(Richter Transformation, 대세포 림프종으로의 전환) 위험이 더 높습니다. 따라서 더 면밀한 추적 관찰이 필요합니다.