백혈병

급성 골수성 백혈병 (AML)에서 FLT3-ITD 돌연변이가 가지는 임상적 의미는?

1 낮은 재발 위험과 좋은 예후
2 t(8;21) 핵형과 동반되어 예후를 개선
3 높은 백혈구 수치와 높은 재발률을 동반하는 불량한 예후 ✓ 정답
4 AML M3 유형(APL)에서 주로 관찰
5 표적 치료제인 베네토클락스(Venetoclax)의 주요 표적

해설

FLT3-ITD 돌연변이는 AML에서 흔하게 발견되며, 높은 백혈구 수치(Hyperleukocytosis)를 유발하고 불량한 예후 및 높은 재발률과 관련이 있다. FLT3 억제제(예: 미도스타우린, 길테리티닙)의 표적이 된다.

같은 주제 다음 문제50세 남자가 최근 3개월간 진행되는 무력감과 함께 잦은 감염을 주소로 내원했다. V/S BT 38.0℃. 핵심 검사 결과: Hb 8.0 g/dL, WBC 500…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 혈액종양 / 류마티스 ]19,000원

KMLE 핵심 해설 이 문제는 급성 골수성 백혈병(Acute Myeloid Leukemia, AML)의 예후 인자 중 하나인 FLT3-ITD 돌연변이의 임상적 의미를 묻는 기초 암기 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): FLT3-ITD 돌연변이는 AML 환자의 약 25%에서 발견되는 가장 흔한 유전자 돌연변이 중 하나입니다. 이 돌연변이가 있으면 높은 백혈구 수치(hyperleukocytosis)를 보이는 경우가 많고, 완전 관해율은 비슷하지만 재발률이 높아 전체적으로 불량한 예후와 연관됩니다. 따라서 이 돌연변이는 감별 포인트! AML의 위험도 분류에서 불량 예후군(Adverse Risk)에 해당하는 중요한 인자입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! FLT3( Fms-like tyrosine kinase 3)은 조혈모세포의 증식과 생존에 관여하는 수용체 티로신 키나아제입니다. ITD(Internal Tandem Duplication) 돌연변이가 발생하면 이 수용체가 지속적으로 활성화되어 세포 증식 신호 전달이 과도하게 일어납니다. 이로 인해 백혈병 세포의 증식이 더욱 왕성해지고, 치료에 대한 저항성이 생기며, 결과적으로 높은 재발률과 불량한 예후를 초래합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ①번은 정반대입니다. FLT3-ITD는 좋은 예후가 아닌 불량한 예후 표지자입니다. ②번, t(8;21)은 좋은 예후를 보이는 핵형이며, FLT3-ITD와 동반되면 오히려 그 좋은 예후 효과를 상쇄시킬 수 있습니다. ④번, AML M3 유형, 즉 급성 전골수구성 백혈병(APL)의 특징적인 유전적 이상은 t(15;17)이며, FLT3-ITD는 모든 AML 아형에서 나타날 수 있습니다. ⑤번, 베네토클락스(Venetoclax)는 BCL-2 억제제로, 주로 고령의 AML이나 골수형성이상증후군(MDS) 관련 AML 치료에 사용되며, FLT3-ITD의 직접적인 표적 치료제는 아닙니다. FLT3-ITD의 표적 치료제는 미도스타우린(Midostaurin), 길테리티닙(Gilteritinib) 등입니다.

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