백혈병

급성 골수성 백혈병 (AML)에서 예후가 가장 좋은 (Favorable Risk) 위험군에 해당하는 세포유전학적 이상은?

1 복잡 핵형 (Complex Karyotype)
2 t(6;9) (DEK-NUP214)
3 t(11;v) (11q23 이상)
4 inv(16) (CBFB-MYH11) ✓ 정답
5 t(9;22) (BCR-ABL1)

해설

AML의 예후는 유전학적 위험군 분류에 의해 결정된다. inv(16) 또는 t(16;16)과 t(8;21), t(15;17)은 예후 양호군(Favorable Risk)에 해당한다.

같은 주제 다음 문제50세 남자가 최근 3개월간 진행되는 무력감과 함께 잦은 감염을 주소로 내원했다. V/S BT 38.0℃. 핵심 검사 결과: Hb 8.0 g/dL, WBC 500…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 혈액종양 / 류마티스 ]19,000원

KMLE 핵심 해설 이 문제는 급성 골수성 백혈병(Acute Myeloid Leukemia, AML)의 예후를 결정하는 핵심 요소인 세포유전학적 이상(Cytogenetic Abnormalities)을 묻는 문제입니다. AML의 치료 전략과 예후는 유전자 돌연변이에 따라 크게 달라지므로, 이 분류는 필수 암기사항입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): AML 자체의 진단은 골수 검사와 면역표현형 분석으로 이루어지지만, 치료 방향과 예측은 반드시 세포유전학 검사(핵형 분석, FISH, 분자유전학 검사)를 통해 위험군을 분류하는 것에서 시작됩니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! AML의 예후 양호군(Favorable Risk)에는 크게 세 가지 전형적인 염색체 이상이 포함됩니다. 이들은 모두 핵심 조혈 전사 인자(Core Binding Factor, CBF)와 관련된 재배열입니다. 정답인 inv(16)(p13.1q22) 또는 t(16;16)(p13.1;q22)는 CBFB-MYH11 융합 유전자를 생성하며, 호산구 증가를 동반한 AML(M4Eo)과 연관됩니다. 이 이상은 표준적인 고용량 시타라빈(Cytarabine) 기반 치료에 반응이 매우 좋아 완치율이 높습니다. 같은 양호군에는 t(8;21)(q22;q22.1) (AML1-ETO)와 급성 전골수구성 백혈병(APL)을 일으키는 t(15;17)(q24.1;q21.2) (PML-RARA)가 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 다른 선택지들은 모두 불량 예후(Poor/Adverse Risk)에 해당하는 이상들입니다.
- 감별 포인트! ① 복잡 핵형(Complex Karyotype): 3개 이상의 비연관된 염색체 이상이 동시에 존재하는 경우로, 예후가 매우 나쁩니다.
- ② t(6;9)(p23;q34.1) (DEK-NUP214): 골수형 이상을 동반한 AML과 연관되며 불량 예후군입니다.
- ③ t(11;v)(11q23 이상) (MLL 재배열): 영아 AML이나 특정 약제 관련 AML에서 흔하며, 예후가 불량합니다.
- ⑤ t(9;22)(q34.1;q11.2) (BCR-ABL1): 만성골수성백혈병(CML)의 전형적 이상이지만, AML에서 나타날 경우 매우 불량한 예후를 보입니다.

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