임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 55세 여성, 6개월 전 무증성 혈소판 감소증 경과 관찰 중. 최근 2주간 발열, 피로로 내원. 발열(38.3℃)과 중증 범혈구감소증(WBC 1,200, Hb 7.0, PLT 50,000) 확인.
진단적 접근: 범혈구감소증이 있는 성인 환자에서 가장 먼저 시행해야 할 검사는 골수 천자 및 생검(Bone marrow aspiration & biopsy)입니다. 이를 통해 아세포 비율, 이형성 정도, 염색체 검사(핵형 분석)를 시행하여 MDS의 진단 및 위험도 분류(IPSS-R)를 합니다. 이 환자에서 5q- 핵형은 MDS의 한 아형인 "5q- 증후군"을 시사하며, 이는 레날리도미드(lenalidomide) 치료에 반응이 좋은 특징이 있습니다.
치료 계획: 치료는 위험도 분류에 따라 다릅니다.
1. 저위험군: 지지적 치료(수혈, 감염 예방, Erythropoiesis-Stimulating Agents(ESA)).
2. 고위험군(이 환자처럼 아세포 증가 추세가 있으면): 면역억제제(ATG, 사이클로스포린), 저용량 화학요법, 또는 조혈모세포 이식(Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation)을 고려합니다. 5q- 증후군이 확인되면 레날리도미드가 1차 선택입니다.
주의사항: MDS 환자는 감염에 매우 취약하므로 발열 시 즉시 항생제 경험적 치료를 시작해야 합니다. 또한, Pathognomonic! MDS는 AML로 진행할 위험이 있습니다(약 30%). 따라서 정기적인 혈액 검사와 추적 관찰이 필수적입니다.