지질대사 이상, 비만 및 대사증후군

8세 남아가 전신 황색종으로 의뢰되었다. 생후부터 피부에 황색 결절이 있었다. 부모는 사촌 간 결혼이다. V/S: BP 118/75 mmHg, HR 88회/분. 신체검진에서 전신 황색종과 각막 혼탁이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

총 콜레스테롤 785 mg/dL, LDL 715 mg/dL, HDL 35 mg/dL, 중성지방 175 mg/dL, 부모 LDL 200-250 mg/dL

해설

동형접합 FH(빈도 1:160,000-300,000)는 LDL >500 mg/dL, 소아기 광범위 황색종, 10-20대 관상동맥 질환으로 LDL 반출술, PCSK9 억제제, 간이식이 필요하다.

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