KMLE 핵심 해설
이 환자는 소아기부터 전신 황색종과 각막 혼탁이 있고, 총 콜레스테롤 785 mg/dL, LDL 715 mg/dL로 극도로 높은 수치를 보입니다. 부모의 LDL도 높고(이형접합자), 부모가 사촌 간 결혼(Consanguinity)이라는 점이 중요합니다. 이러한 소견들은 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(Homozygous Familial Hypercholesterolemia)을 강력히 시사합니다.
정답 근거 및 기전: 동형접합 FH는 LDL 수용체(LDL receptor) 유전자의 돌연변이를 양쪽 부모로부터 물려받아 발생합니다. LDL 수용체 기능이 거의 완전히 결여되어 LDL이 혈중에서 제거되지 못하고 극도로 축적됩니다(LDL >500 mg/dL). 이로 인해 소아기에도 광범위한 피부 및 힘줄 황색종(Xanthoma)과 각막 혼탁(Corneal arcus)이 나타납니다. 사촌 간 결혼은 동형접합성 열성 유전 질환의 가능성을 높이는 중요한 단서입니다.
오답 분석: 감별 포인트! ①번 이형접합 FH는 성인기에 증상이 나타나고 LDL 수치는 보통 190-400 mg/dL 정도입니다. ③번 가족성 복합 고지혈증은 LDL보다는 중성지방과 콜레스테롤이 함께 증가하는 패턴을 보입니다. ④번 시토스테롤혈증은 식물 스테롤이 축적되는 질환이며, LDL 수치는 이렇게 극단적으로 높지 않습니다. ⑤번 뇌건황색종증(Cerebrotendinous Xanthomatosis)은 담즙산 합성 장애로, 콜레스테롤 대사 산물이 뇌와 힘줄에 침착되지만, 혈중 LDL 수치는 정상 또는 약간 상승하는 정도입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 8세 남아, 생후부터 피부 황색 결절(황색종), 각막 혼탁. 가족력: 부모 LDL 높음, 사촌 간 결혼. 진단적 접근: 1) 혈중 지질 프로필(확진적), 2) 유전자 검사(LDL 수용체 등), 3) 심혈관계 평가(관상동맥 CT 등 - 조기 관상동맥 질환 동반 가능성 높음). 치료 계획: 치료가 매우 어렵습니다. 고용량 스타틴(Statin) 단독으로는 LDL을 충분히 낮출 수 없어, LDL 수용체 기능을 보완하는 LDL 반출술(LDL apheresis)이 필수적입니다. 최근에는 PCSK9 억제제나 미포메르센(Mipomersen, ApoB 합성 억제제), 로미타피드(Lomitapide, MTP 억제제) 등의 약물을 병용합니다. 최후의 수단으로 간이식(Liver transplantation)을 고려할 수 있습니다. 주의사항: 조기 발견과 적극적인 치료 없이는 20세 이전에 관상동맥질환으로 사망할 위험이 매우 높습니다. LDL 반출술은 주 1-2주마다 평생 지속해야 합니다.
핵심 개념
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 (Homozygous Familial Hypercholesterolemia) — LDL 수용체 유전자에 돌연변이가 양쪽 대립유전자 모두에 존재하는 열성 유전 질환. 극도의 고LDL혈증(LDL >500 mg/dL), 소아기 황색종, 조기 관상동맥질환을 특징으로 한다.
황색종 — 지질이 대식세포에 포식되어 피부나 힘줄에 침착되어 생기는 결절성 병변. 고지혈증, 특히 고콜레스테롤혈증의 징후이다.
각막 혼탁 (Corneal Arcus) — 각막 주변부에 나타나는 회백색의 고리 모양 혼탁. 젊은 연령에서 나타나면(
LDL 반출술 (LDL Apheresis) — 혈액에서 LDL 콜레스테롤을 선택적으로 제거하는 치료법. 동형접합 FH 환자에서 약물 치료로 조절이 어려울 때 주 1-2주 간격으로 시행하는 필수 치료이다.
사촌 간 결혼 — 혈연관계가 가까운 사람들 사이의 결혼. 열성 유전 질환, 특히 동형접합성 질환의 발생 위험을 현저히 증가시킨다. 가계도 분석에서 중요한 단서가 된다.
마이메르시로 국가고시 완벽 대비
기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.