32세 남성이 가족성 고콜레스테롤혈증으로 의뢰되었다. 아버지가 40세에 심근경색으로 사망했다. V/S: BP… | 마이메르시 MyMerci
내분비
문제
32세 남성이 가족성 고콜레스테롤혈증으로 의뢰되었다. 아버지가 40세에 심근경색으로 사망했다. V/S: BP 128/78 mmHg, HR 76회/분, BMI 24 kg/m². 신체검진에서 양측 아킬레스건 비후와 손등에 황색종이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?
총 콜레스테롤 485 mg/dL, LDL 415 mg/dL, HDL 48 mg/dL, 중성지방 110 mg/dL, 조기 관상동맥 질환 가족력
KMLE 핵심 해설
이 환자는 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)의 전형적인 증례입니다. 핵심은 극도로 높은 LDL 수치와 조기 관상동맥 질환 가족력, 그리고 힘줄 황색종이라는 임상 3박자가 모두 맞아떨어집니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 환자는 32세 남성으로, 아버지가 40세에 심근경색으로 사망한 조기 관상동맥 질환 가족력이 있습니다. 신체검진에서 Pathognomonic!인 힘줄 황색종(Tendon Xanthoma)(아킬레스건, 손등)이 관찰됩니다. 검사상 총 콜레스테롤 485 mg/dL, LDL 415 mg/dL로 매우 높습니다. 이는 일반적인 다인성 고콜레스테롤혈증(Polygenic)의 수치를 훨씬 초과하며, 가족성 고콜레스테롤혈증을 강력히 시사합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(Heterozygous FH)입니다. 이는 LDL 수용체(LDL receptor) 유전자에 하나의 돌연변이가 있어 LDL 제거 능력이 절반으로 감소한 상태입니다. 임상적으로 LDL-C는 >190 mg/dL (성인 기준), 조기 관상동맥 질환 가족력, 힘줄 황색종이 특징입니다. 이 환자의 나이(32세)와 가족력 패턴은 이형접합의 전형적인 경과와 일치합니다. 동형접합(Homozygous) FH는 훨씬 더 심각하며, LDL-C는 보통 >500 mg/dL이고, 소아기부터 증상이 나타납니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 32세 남성, 가족성 고콜레스테롤혈증 의뢰. 강력한 조기 관상동맥 질환 가족력(아버지 40세 사망). 혈압, 심박수, BMI 정상. 양측 아킬레스건 비후 및 손등 황색종 확인.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 우선 검사: 공복 지질 프로필(Fasting lipid profile) - 이미 시행됨. 매우 높은 총 콜레스테롤 및 LDL 확인.
2. 확진 검사: 임상 진단 기준(예: Dutch Lipid Clinic Network Criteria)으로 점수화. 유전자 검사(LDL 수용체, ApoB, PCSK9 유전자)는 확진에 도움이 되지만, 임상적으로도 충분히 진단 가능.
치료 계획 (Management Plan):
1. 생활습관 교정: 저지방/저콜레스테롤 식이, 규칙적 운동. 하지만 FH에서는 약물 치료가 필수적.
2. 약물 치료:1차 약제는 고강도 스타틴(High-intensity statin) (예: 아토르바스타틴 40-80mg, 로수바스타틴 20-40mg). LDL-C 목표는
LDL 수용체 (LDL Receptor) — 간세포 표면에 존재하여 혈중 LDL을 세포 내로 끌어들여 제거하는 역할을 하는 수용체. 가족성 고콜레스테롤혈증은 이 수용체의 유전적 결함으로 인해 발생하며, 이형접합은 기능의 약 50% 감소, 동형접합은 기능의 심각한 손실을 초래함.
고강도 스타틴 (High-Intensity Statin) — LDL 콜레스테롤을 50% 이상 감소시키는 효능을 가진 스타틴 계열 약물. 아토르바스타틴 40-80mg, 로수바스타틴 20-40mg이 해당됨. FH 및 고위험 심혈관 질환자에서 1차 치료제로 사용되며, 적극적인 LDL 강하 목표 달성을 위해 필요함.
조기 관상동맥 질환 (Premature Coronary Artery Disease) — 남성 55세 미만, 여성 65세 미만에서 발생하는 관상동맥 질환. 가족성 고콜레스테롤혈증과 같은 강력한 유전적 위험인자를 가진 환자에서 흔히 나타나며, 적극적인 선별 검사와 치료의 적응증이 됨.
PCSK9 억제제 (PCSK9 Inhibitor) — 단클론항체 약물로, PCSK9 단백질을 억제하여 간세포 표면의 LDL 수용체 분해를 막고 LDL 제거를 촉진함. 스타틴과 에제티미브에 반응이 불충분한 중증 고콜레스테롤혈증 환자(특히 FH)에서 추가 치료제로 사용됨.
마이메르시로 국가고시 완벽 대비
기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.