가족성 고콜레스테롤혈증의 특징적 신체 소견이 아닌 것은?

가족성 고콜레스테롤혈증의 특징: 황색종(힘줄, 피부), 각막 노인환, 아킬레스건 비후, 조기 관상동맥 질환, LDL >190 mg/dL이며, 청색증은 무관하다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)의 특징적인 임상 소견을 묻는 기본적인 암기 문제입니다. FH는 LDL 수용체 결함으로 인해 LDL-콜레스테롤이 혈중에 과도하게 축적되는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이로 인해 발생하는 대표적인 임상 소견은 황색종(Xanthoma), 각막 노인환(Corneal arcus), 아킬레스건 비후(Achilles tendon thickening) 등이며, 가장 중요한 임상적 결과는 조기 관상동맥 질환(Premature Coronary Artery Disease)입니다. 감별 포인트! 청색증(Cyanosis)은 저산소혈증을 반영하는 소견으로, 순환기계의 우-좌 단락(예: Fallot 4징)이나 심한 폐질환 등에서 나타나며, 지질 대사 이상과는 직접적인 관련이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 30세 남성이 가슴 통증을 주소로 내원했습니다. 신체 검진에서 눈의 검은자위 주변에 흰색 고리(각막 노인환)가 관찰되고, 발목 뒤쪽 아킬레스건이 두껍고 울퉁불퉁하게 만져집니다(아킬레스건 비후). 가족력 조사에서 아버지가 45세에 심근경색으로 사망한 과거력이 있습니다. 진단적 접근: 우선 공복 지질 프로필(Fasting lipid profile)을 확인합니다. FH 환자에서는 LDL-C >190 mg/dL (성인 기준)가 전형적입니다. 확진을 위해 LDL 수용체 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 치료 계획: 1차 치료는 고강도 스타틴(High-intensity statin, 예: 아토르바스타틴 40-80mg/일)입니다. 스타틴 단독으로 목표 LDL-C에 도달하지 못하면 에제티미브(Ezetimibe)를 추가합니다. 난치성인 경우 PCSK9 억제제를 사용합니다. 주의사항: FH는 조기 심혈관 질환의 위험이 매우 높으므로, 진단 즉시 강력한 약물 치료를 시작하고 생활 습관 교정(저지방 식이, 운동)을 병행해야 합니다.